تُعد متلازمة داون من إحدى المشاكل الصحية التي من الممكن الكشف والفحص عنها خلال فترة الحمل وقبل ولادة الطفل
ومتلازمة داون تُعد من الحالات الصبغية الأكثر شيوعاً والتي يمكن أن يولد بها بعض الأطفال لمختلف الأسباب الصحية. إذ يعاني ما يقارب 1 من كل 1000 طفل مولود في أستراليا من هذه المتلازمة، حيث تُعرف أيضاً باسم التثلث الصبغي 21.
وعادةً ما يبدو الأشخاص المصابون بها مختلفين عن الآخرين، مما يجعلهم يواجهون بعض الصعوبات في تعلم بعض الأشياء والأمور.
الجدير بالعلم أنه من الممكن أن تحدد اختبارات الفحص النساء المعرضات لخطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
لكن هذه الاختبارات لا تنطوي على أيّ مخاطر لتعرض النساء للإجهاض، هي فقط ستعمل على تحديد على وجه اليقين ما إذا كان الجنين مصاباً أم لا.
أما بالنسبة للاختبارات التشخيصية فهي تعد دقيقة للغاية في موضوع تحديد بعض التشوهات التي من الممكن أن يُصاب بها الجنين في بعض الحالات.
لكنها من الممكن في الكثير من الأحيان أن تحمل خطر التعرض للإجهاض وذلك بنسبة 1% تقريباً، وتتمثل الفحوصات والاختبارات هذه في كل من الآتي:
1- اختبارات الفحص: هذه الاختبارات من المُمكن أن تشير فقط إلى احتمالية أن تكون الأم حاملًا بطفلٍ مصابٍ بمتلازمة داون.
لكن لا يمكنها التأكد أو تشخيص ما إذا كان الطفل بالفعل مصاباً أم لا، حيث إن الفئات أو الحالات التي تلجأ إلى هذا النوع من الاختبارات هم: النساء اللاتي يكبرن بالعمر ما يقارب 35 عاماً، أو في حال كان والد الطفل أكبر من 40 عاماً، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذه المتلازمة.
- الثلث الأول من الحمل: يتم فحص متلازمة داون في أثناء الحمل في الثلث الأول على وجه التحديد من خلال إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية، أو اختبارات الدم.
ففي حال ظهور أيّ نتائج غير طبيعية عندها سيقوم الطبيب المختص بمتابعة بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
- الثلث الثاني من الحمل: قد يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى التي من المحتمل الإصابة بها في كل من الدماغ والحبل الشوكي.
حيث يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، فإذا كان أيّ من هذه الاختبارات غير طبيعي عندها من الممكن أن يؤكد الطبيب من احتمالية وجود بعض المخاطر.
2- الاختبارات التشخيصية: إذا كانت نتائج اختبارات الفحص السابقة إيجابية أو يوجد فيها بعض القلق والشكوك، عندها من الممكن التفكير في إجراء المزيد من الاختبارات من أجل التأكد من التشخيص.
قد تتضمن الاختبارات التشخيصية التي تساعد على فحص متلازمة داون في أثناء الحمل ما يأتي:
- أخذ عينات من خلال المشيمة «CVS»: تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم من أجل تحليل الكروموسومات الجنينية، حيث يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الأولى من الحمل أيّ بين 10 و13 أسبوعاً من الحمل.
الذي لابدّ من معرفته أن نسبة خطر فقدان الحمل والتعرّض لحالة الإجهاض بسبب هذا الفحص تُعدّ منخفضة وضئيلة جداً.
- فحص السائل الأمينوسي: يتم خلالها سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وذلك باستخدام إبرة يتم إدخالها في رحم الأم، وبالتالي تستخدم هذه العينة من أجل تحليل صبغيات الجنين.
غالباً ما يجري الأطباء المختصون هذا النوع من الاختبارات التشخيصية في الثلث الثاني من الحمل أيّ بعد 15 أسبوعاً من الحمل، من الممكن أن يحمل هذا الاختبار أيضاً مخاطر منخفضة جداً للإجهاض وفقدان الجنين.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد «PUBS»: سيأخذ الطبيب المختص الدم من الحبل السري ويقوم بفحصه بحثاً عن عيوب صبغية، ويتم هذا الإجراء بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، حيث ينطوي هذا الفحص على مخاطر عالية لحدوث الإجهاض.
لذلك يتم إجراؤها فقط إذا كانت جميع الاختبارات السابقة غير مؤكدة ولم تعطِ النتيجة الصحيحة.
ومتلازمة داون تُعد من الحالات الصبغية الأكثر شيوعاً والتي يمكن أن يولد بها بعض الأطفال لمختلف الأسباب الصحية. إذ يعاني ما يقارب 1 من كل 1000 طفل مولود في أستراليا من هذه المتلازمة، حيث تُعرف أيضاً باسم التثلث الصبغي 21.
وعادةً ما يبدو الأشخاص المصابون بها مختلفين عن الآخرين، مما يجعلهم يواجهون بعض الصعوبات في تعلم بعض الأشياء والأمور.
الجدير بالعلم أنه من الممكن أن تحدد اختبارات الفحص النساء المعرضات لخطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
لكن هذه الاختبارات لا تنطوي على أيّ مخاطر لتعرض النساء للإجهاض، هي فقط ستعمل على تحديد على وجه اليقين ما إذا كان الجنين مصاباً أم لا.
أما بالنسبة للاختبارات التشخيصية فهي تعد دقيقة للغاية في موضوع تحديد بعض التشوهات التي من الممكن أن يُصاب بها الجنين في بعض الحالات.
لكنها من الممكن في الكثير من الأحيان أن تحمل خطر التعرض للإجهاض وذلك بنسبة 1% تقريباً، وتتمثل الفحوصات والاختبارات هذه في كل من الآتي:
1- اختبارات الفحص: هذه الاختبارات من المُمكن أن تشير فقط إلى احتمالية أن تكون الأم حاملًا بطفلٍ مصابٍ بمتلازمة داون.
لكن لا يمكنها التأكد أو تشخيص ما إذا كان الطفل بالفعل مصاباً أم لا، حيث إن الفئات أو الحالات التي تلجأ إلى هذا النوع من الاختبارات هم: النساء اللاتي يكبرن بالعمر ما يقارب 35 عاماً، أو في حال كان والد الطفل أكبر من 40 عاماً، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذه المتلازمة.
- الثلث الأول من الحمل: يتم فحص متلازمة داون في أثناء الحمل في الثلث الأول على وجه التحديد من خلال إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية، أو اختبارات الدم.
ففي حال ظهور أيّ نتائج غير طبيعية عندها سيقوم الطبيب المختص بمتابعة بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
- الثلث الثاني من الحمل: قد يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى التي من المحتمل الإصابة بها في كل من الدماغ والحبل الشوكي.
حيث يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، فإذا كان أيّ من هذه الاختبارات غير طبيعي عندها من الممكن أن يؤكد الطبيب من احتمالية وجود بعض المخاطر.
2- الاختبارات التشخيصية: إذا كانت نتائج اختبارات الفحص السابقة إيجابية أو يوجد فيها بعض القلق والشكوك، عندها من الممكن التفكير في إجراء المزيد من الاختبارات من أجل التأكد من التشخيص.
قد تتضمن الاختبارات التشخيصية التي تساعد على فحص متلازمة داون في أثناء الحمل ما يأتي:
- أخذ عينات من خلال المشيمة «CVS»: تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم من أجل تحليل الكروموسومات الجنينية، حيث يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الأولى من الحمل أيّ بين 10 و13 أسبوعاً من الحمل.
الذي لابدّ من معرفته أن نسبة خطر فقدان الحمل والتعرّض لحالة الإجهاض بسبب هذا الفحص تُعدّ منخفضة وضئيلة جداً.
- فحص السائل الأمينوسي: يتم خلالها سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وذلك باستخدام إبرة يتم إدخالها في رحم الأم، وبالتالي تستخدم هذه العينة من أجل تحليل صبغيات الجنين.
غالباً ما يجري الأطباء المختصون هذا النوع من الاختبارات التشخيصية في الثلث الثاني من الحمل أيّ بعد 15 أسبوعاً من الحمل، من الممكن أن يحمل هذا الاختبار أيضاً مخاطر منخفضة جداً للإجهاض وفقدان الجنين.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد «PUBS»: سيأخذ الطبيب المختص الدم من الحبل السري ويقوم بفحصه بحثاً عن عيوب صبغية، ويتم هذا الإجراء بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، حيث ينطوي هذا الفحص على مخاطر عالية لحدوث الإجهاض.
لذلك يتم إجراؤها فقط إذا كانت جميع الاختبارات السابقة غير مؤكدة ولم تعطِ النتيجة الصحيحة.