أكدت استشارية أمراض الاستقلاب في قسم الأطفال بمجمع السلمانية الطبي الدكتورة امتثال الجشي ان 300 حالة لمرضى استقلاب مسجلين رسميا بقسم الأطفال بمجمع السلمانية الطبي.واوضحت في تصريح للصحفيين على هامش احتفالية وزارة الصحة بمناسبة اليوم العالمي للامراض النادرة والتي نظمتها بفندق الخليج اليوم، ان حالة واحدة لكل 700طفل مولود في المستشفيات البحرينية مصاب بمرض استقلالي نادر، مشيرة الى وجود5 آلاف نوع من الأمراض الاستقلابية النادرة في العالم.واكدت الجشي ان الامراض النادرة تظم قائمة طويلة من الامراض وهي مرتبطة بالجينات الوراثية ارتباطا وثيقا بالوراثة، مشيرة الى ان المرض الاستقلابي هو مرض جيني يسبب نقص في احد الانزيمات المسئولة عن تحلل الغذاء سواء كان يحتوي على بروتين او نشويات او دهون والذي يؤدي الى تراكم احد المواد الغير "محللة" او نقص في المواد التي لم تحلل اي المواد التي لا تحلل بعد دخولها للدم فتؤدي الى تاثيرات كبيرة على جهزة مهمة في لجسم كالدماغ والقلب والكبد والعضلات وتؤدي نتائجها الى الاعاقة واحيانا الموت اذ لم يتم الكشف المبكر عنها والتدخل العلاجي المبكر والذي يؤدي الى اكثر الاحيان في تقليل نسبة الاعاقة التي يصاب بها المريض.