باحثون يحاصرون طفرة جينية مرتبطة بمتلازمة آشر وتسبب الصمم

في فتح علمي جديد، حاصر باحثون طفرة جينية حديثة مسؤولة عن فقدان السمع والصمم مرتبطة بمتلازمة آشر (النوع الأول للصمم).وقد تساعد هذه النتائج على تطوير أهداف علاجية جديدة للأشخاص الذين لديهم احتمال للإصابة بهذه المتلازمة.وتعتبر متلازمة آشر خللاً جينياً يسبّب فقدان السمع والعشى "عدم القدرة على الرؤية بوضوح ليلا" وفقدان الرؤية المحيطية من خلال التنكس المتقدم للشبكية.واستطاع الباحثون في الدراسة تحديد الجين المسؤول عن فقدان السمع في متلازمة آشر النوع الأول، إضافة إلى فقدان السمع غير المرتبط بالمتلازمة من خلال التحليل الجيني لـ 57 شخصاً.ووفقاً لوكالة ''رويترز'' قال الباحثون إن بروتيناً يُدعى ''CIB2'' الذي يرتبط بالكالسيوم داخل الخلايا، مرتبط بفقدان السمع بمتلازمة آشر النوع الأول وفقدان السمع غير المرتبط بالمتلازمة.وأوضح الباحثون أن الطفرات التي تؤثر في هذا البروتين هي السبب الجيني الأكثر انتشارا واحتمالا لفقدان السمع غير المتلازمي. كما وجدوا طفرة أخرى في البروتين الذي يسهم في فقدان السمع.وفي النماذج الحيوانية فإن البروتين ''CIB2'' موجود في الحساسات الميكانيكية ذات الأهداب الساكنة في الأذن الداخلية– الخلايا الشعرية، التي تستجيب لحركة السائل وتسمح للسمع والتوازن، ويوجد أيضاً في الخلايا المستقبلة الضوئية في الشبكية التي تحول الضوء إلى إشارات إلكترونية في العين مما يسمح بالرؤية.ووجد الباحثون أن البروتين كان أخف وزناً في الأطراف القصيرة من الخلايا الشعرية مقارنة بالأطراف الطويلة، وبهذا فإنه قد يشترك في إشارات الكالسيوم التي تنظم التحيل الميكانيكي الإلكتروني، وهي العملية التي تحول الأذن فيها الطاقة الميكانيكية أو الطاقة الحركية إلى الطاقة التي يستطيع فيها الدماغ تمييز الصوت.وبهذه النتائج فإنه من الممكن الوصول إلى علاج جيني جديد لمنع فقدان السمع غير المتلازمي أو المرتبط بمتلازمة آشر النوع الأول.