أطلق مختبر الوراثة الجزيئية في مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للطب الجزيئي وعلوم الموروثات والأمراض الوراثية بجامعة الخليج العربي فحص الإكسوم الجيني المتكامل، كخدمة طبية تُعدّ من أحدث الحلول التشخيصية في مجال الطب الجيني، إذ يتيح تحليلًا شاملًا ودقيقًا للمادة الوراثية في اختبار واحد، مما يسهم في تسريع الوصول إلى التشخيص الصحيح وتحسين جودة الرعاية الصحية.
وقالت مديرة مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للطب الجزيئي وعلوم الموروثات والأمراض الوراثية، د. أماني عويضة، إن هذا الفحص يُعد من أكثر التقنيات تطورًا؛ إذ يجمع بين تسلسل الإكسوم الكامل للحمض النووي، وتحليل الحمض النووي الميتوكوندري بالكامل، إلى جانب الكشف عن اختلافات عدد النسخ الجينية (CNVs) والتغيرات الجينومية الكبيرة، ما يمنح الأطباء رؤية أوسع وأعمق للحالة الوراثية للمريض مقارنة بالفحوصات التقليدية.
وأوضحت أن الفحص يستهدف المرضى الذين يعانون من تأخر نمائي أو إعاقات ذهنية غير مفسرة، أو الذين تظهر لديهم تشوهات خلقية، إضافة إلى الحالات المشتبه بإصابتها باضطرابات وراثية أو أمراض نادرة، وكذلك الحالات السريرية المعقدة التي لم يتم تشخيصها بدقة عبر الفحوصات التقليدية.
ولفتت إلى أن الفحص يوفر خيارات مرنة تشمل: الفحص الفردي (Solo)، والثنائي (Duo) بمشاركة أحد الوالدين، والثلاثي (Trio) بمشاركة كلا الوالدين؛ مما يعزز دقة التحليل ويدعم تفسير النتائج بشكل أفضل. كما يساعد في الكشف عن متغيرات جينية مُمرِضة أو محتملة الارتباط بالحالة المرضية، إضافة إلى متغيرات ذات دلالة غير مؤكدة ونتائج ثانوية ذات أهمية طبية.
وبيّنت أن الفحص يسهم في تقليل الحاجة إلى إجراء اختبارات جينية متعددة، ويوفر نتائج واضحة وقابلة للتطبيق السريري وفق أعلى معايير الجودة، مع الالتزام بسرية المعلومات والمعايير الأخلاقية. وأشارت إلى أنه، رغم تطوره، قد لا يكشف جميع التغيرات الجينية، وقد تتطلب بعض الحالات تقنيات إضافية، كما قد لا يتم رصد بعض التغيرات منخفضة النسبة في الميتوكوندريا.
من جانبه، أوضح عميد كلية الطب والعلوم الصحية بجامعة الخليج العربي، الأستاذ د. محمد مددين، أن إدخال هذه التقنية يعكس أهمية التكامل بين المؤسسات الأكاديمية والمراكز الصحية، ويسهم في دعم البحث العلمي والتعليم الطبي وتطوير الكفاءات الوطنية، بما يواكب أحدث المستجدات في مجال التشخيص الجيني والطب الدقيق.
وفي هذا السياق، يؤكد مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للطب الجزيئي والوراثة والأمراض الوراثية التزامه المستمر بتقديم أحدث التقنيات التشخيصية، مدعومة بخبرات طبية متخصصة، بما يسهم في تحسين مسار التشخيص والعلاج في المنطقة.