توصلت دراسة طبية إلى أن ما لا يقل عن 10% من العيوب الخلقية الوراثية الشديدة للقلب ناجم عن خلل جينى واحد لا يتم توارثه عبر الأجيال. وتعد التشوهات والعيوب الخلقية للقلب من أكثر أنواع التشوهات الخلقية شيوعا بين العديد من المواليد والتى تظهر بين نحو 1 % من المواليد. وأكد الباحثون بكلية "الطب" جامعة "ييل" الأمريكية فى معرض أبحاثهم أن النتائج المتوصل إليها تعطى نظرة جديدة ورؤية شاملة حول أسباب حدوث هذه التشوهات فى الوقت الذى تؤكد فيه أن البعض منها غير وراثى. كان الباحثون قد عكفوا على تحليل جينات أكثر من 1،800ألف شخص ليتم التعرف على مئات الطفرات الجينية التى يمكن أن تسبب حدوث تشوهات والعيوب الخلقية للقلب على وجه الخصوص . وقد توصل الباحثون إلى أن الطفرات المتكررة وقعت فى الجينات التى تؤثر على عدد من البروتينات التى تتواجد فى الحمض النووى الحزمة فى نواة الخلية والتحكم فى توقيت والتنشيط من الجينات التى قد يكون المفتاح للإصابة بهذه التشوهات. وأشار الباحثون إلى أن المثير للاهتمام أن مجموعة من الجينات المتحولة فى أمراض القلب والمسئولة وتتداخل بشكل كبير وغير متوقع مع الجينات المسئولة عن الإصابة بمرض التوحد تشير إلى وجود علاقة بينهم . ويرى الباحثون أن هذا الجزء الهام من الدراسة يعطى رؤية أكثر وضوحا حول أسباب حدوث التشوهات الخلقية .