كشفت الباحثة سارة العفاسي طالبة الدراسات العليا بقسم علوم الحياة بكلية الدراسات العليا بجامعة الخليج العربي عن أسباب تأثير الطفرات الجينية على هرمون FGF23 التي تتسبب في تغيير تركيب وبنية الهرمون والتأثير على وظائفه في الجسم، مما يؤدي للإصابة بمرض التورم الكلسي.وأوضحت، خلال مشاركتها في المؤتمر العالمي السادس للأمراض الوراثية الذي استضافته مؤخراً الكويت تحت رعاية وزير الصحة الكويتي الدكتور علي العبيدي تحت عنوان «الجينات وتفاعلها مع الصحة العامة»، أهداف البحث وكيفية التعرف على هذه الطفرات الجينية ومسبباتها ودراستها لإيجاد علاج هرموني ناجع لهذا المرض مستقبلاً. وبحث المؤتمر الذي شارك فيه مشاركة نخبة من العلماء من أمريكا وبريطانيا وألمانيا وأيرلندا وفرنسا وإيطاليا والسعودية وقطر والأردن آخر التطورات المتسارعة في علم الجينات الوراثية ذات الآثار الإيجابية على الرعاية الصحية وطرق التشخيص والعلاج في المنطقة.وألقت العفاسي خلال المؤتمر محاضرة بعنوان «التغييرات البنيوية الناتجة عن الطفرات الجينية المسببة لفقدان الوظائف الهرمونية لبروتينFGF23 «. إلى ذلك، ناقش المؤتمر من خلال 14 جلسة علمية وورشة عمل طبيعة الطب الشخصي لما لعلم الجينات الوراثية من تطورات متلاحقة تؤثر على صحة الإنسان، وبحث عن تطبيقات العلاج والأدوية المتعلقة بالجينات التي تهتم باكتشاف علاج الأمراض الوراثية الشائعة، مستعرضاً بعض البرامج المطبقة في الدول المتقدمة وطبيعة أمراض العضلات والأعصاب الوراثية والخلل في التمثيل الغذائي.