أظهرت دراسة حديثة أن إجراء فحص للحمض النووي للجنين الساري في دم الوالدة أكثر فعالية من الفحوص التقليدية لكشف الإصابة بالتثلث الصبغي 21.وأجريت التحاليل بفضل الكمية الضعيفة من الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الوالدة، بحسب نتائج هذه الدراسة التي نشرتها مجلة "نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين" الطبية الأميركية وتناولت 16 ألف امرأة في الأسبوع الـ10 إلى الـ14 من الحمل.وسمحت هذه الفحوص بتحديد وجود تثلث صبغي 21 لدى جميع الأجنة المصابة البالغ عددها 38. كما تم تأكيد النتائج عبر فحوص للأطفال الخدج أو أخرى أجريت قبل الولادة، إضافة إلى تحاليل جينية بعد الولادة.وقد يعتبر وجود كمية أكبر من الحمص النووي الجنيني في دم الوالدة مؤشرا محتملا لوجود بعض التشوهات الصبغية، بينها التثلث الصبغي الذي يتسم بوجود نسخة إضافية لإحدى الصبغيات بما يشكل واحدا من 23 زوجا من الصبغيات.وأوضح الباحثون أن التقنيات المستخدمة عادة كشفت إثر تطبيقها على المجموعة نفسها من النساء وجود تثلث صبغي عند 30 من أصل 38 جنينا فقط.وفي وقت تترجم الفحوص المستخدمة عادة بمستوى مرتفع من التشخيصات الإيجابية الخاطئة، جاءت نتيجة تحليل الحمض النووي الجنيني في مصل الدم لدى الوالدة أفضل بكثير، إذ إن التشخيصات الخاطئة بلغت تسعة فقط في التقنية الثانية مقابل 854 في تقنيات الكشف التقليدية.وبلغ معدل أعمار النساء اللواتي شملتهن الدراسة 30 عاما، وحوالي 25% منهن كن فوق سن الـ35، وهي السن التي يعتبر الحمل فيها أكثر خطرا بإصابة الجنين بتثلث صبغي 21.وعلى الرغم من أن هذه النتائج تدفع إلى الاعتقاد بتفوق فحوص الحمض النووي الجنيني على التقنيات التقليدية، إلا أن هذه الأخيرة لاتزال الوحيدة حتى اليوم القادرة على "كشف خطر مجموعة من التشوهات الجنينية الأخرى"، وفق الباحثين.إذ إن حالات التثلث الصبغي 21 لا تمثل سوى أكثر من 50% بقليل من اختلالات الصيغة الصبغية وفق الباحثين.