أكدت دراسة كندية حديثة إن استخدام اثنين من الاختبارات الجينية الجديدة يمكن أن تساعد في تشخيص مرض التوحد بشكل أفضل وتحديد الطفرات الجينية المرتبطة به.
وقالت شبكة "سي تي في" الإخبارية الكندية اليوم الاربعاء أن الباحثين الكنديين استخدموا اثنين من اختبارات الجينات وهما تحليل الكروموسومات الدقيقة المعروف طبيا باسم (CMA) والذي يفحص بالأشعة فوق الصوتية الحمض النووي للطفل وأكثر من 100 خطأ وراثي له علاقة بالتوحد، والثاني تحليل طبي معروف باسم (WES) وهو اختبار أكثر شمولا يبحث في عيوب صغيرة.
وأشارت الشبكة إلى أن جميع الأطفال الذين شملتهم الدراسة وعددهم 250 طفلا خضعوا للتحليلين معا، ووجدت الدراسة أن التحليل الأول استطاع تفسير التوحد لدى 3ر9 بالمئة من الأطفال الذين لديهم طفرات جينية، في حين أن التحليل الثاني استطاع تفسير اضطرابات 4ر8 بالمئة من الأطفال الذين كانت لديهم طفرات جينية.
وأوضحت الدكتورة من جامعة ميموريال بمقاطعة نيوفاوندلاند الكندية "بريدجيت فرنانديز" أن 16 بالمئة من الأطفال ارتبط التوحد لديهم بالجينات.
وقالت ان استخدام الاختبارات الجينية وزيادة التشخيص سوف يسمح بتحسين الرعاية في المستقبل وتقديم دعم أفضل لهؤلاء الأطفال المتضررين من مرض التوحد.