اكتشف علماء جينة جديدة مسؤولة عن مرض وراثي نادر في شبكية العين يصيب الرضع ويؤدي إلى العمى، ممهدين الطريق أمام علاجات محتملة. وقال الدكتور روبرت كوينكوب “إنه على الأرجح أحد الاكتشافات الأكثر أهمية في مجالي علم الأعصاب والعمى منذ 15 سنة”.
وهذه الجينة الجديدة المسماة “أن أم أن أيه تي 1” موجودة في كل خلية من جسم الانسان وهي ضرورية للحفاظ على الحياة وتحول دون ظهور أمراض مثل ألزهايمر وباركنسون.
وهذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربطها بمرض لدى الانسان.
وشرح الدكتور كوينكوب “نستطيع حاليا تحديد الجينة المسؤولة عن كمنة ليبر الخلقية لدى 75% من الأطفال”. وأضاف “نحن نقترب من مرحلة تحديد كل الجينات المسؤولة عن هذا النوع من العمى لدى الأطفال ونعمل على تطوير علاجات فعالة”.
وحتى اليوم، اكتشف الباحثون 18 جينة مسؤولة عن هذا النوع من العمى بالتحديد. وكمنة ليبر الخلقية هي مرض عضال يصيب رضيعا واحدا تقريبا من أصل 80 ألف رضيع.
