{{ article.article_title }}

تمكن فريق بحثي سعودي بمختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، من التوصل إلى تحديد موروثة مسؤولة عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً POC1A.
وقال البروفسور فوزان الكريع، رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي، إن الفريق العلمي نجح بتطبيق تقنية التطابق الزيجوتي وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشترك فيها 3 عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة.
ووأضاف الكريع أن الفريق البحثي تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة.
وتابع أنه من المبهج أن يصل الباحث ليس فقط إلى المورثة المسؤولة ولكن إلى كيفية حصول المرض كما هو الحال في هذا الاكتشاف والذي نشر مؤخراً في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية كما تم تقديمه كورقة علمية في المؤتمر الدولي للجينوم البشري الذي عقد في سدني.