قالت استشارية أمراض الأطفال والأمراض الاستقلابية د.امتثال الجشي إن اليوم العالمي للأمراض النادرة سيعقد غداً، لرفع مستوى الوعي بالأمراض النادرة وتحسين فرص العلاج لها.
وأشارت إلى أن هذا اليوم تم تأسيسه لأول مرة في العام 2008 عن طريق المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة «EURORDID»، رغبة منها في إيصال العلاج لكل فرد مصاب بهذا النوع من الأمراض ودعم عوائلهم وإشراك الشبكات الاجتماعية في تقديم الدعم لهذه الفئة.
ولفتت الجشي إلى أن الهدف الرئيس ليوم الأمراض النادرة، يتمثل في زيادة الوعي بين العامة وصناع القرار حول هذه الأمراض وتأثيرها على حياة المرضى.
وتستهدف الحملات التي يتم تنظيمها سنوياً في المقام الأول الجمهور العام، وكذلك تجمع الجمعيات ومرضاها مع صناع القرار وصانعي السياسات وممثلي الصناعة والباحثين والعاملين في المجال الصحي والمهتمين بالأمراض النادرة. وبينت أن فريق الأمراض الاستقلابية الوراثية في مجمع السلمانية الطبي وبالتعاون مع قسم الأطفال يعتزم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة تحت شعار «نحن نسمع صوتك»، تحت رعاية وزيرة الصحة فائقة الصالح.
ويشمل الاحتفال باليوم التعريفي بالأمراض الوراثية الاستقلابية، عدداً من الفعاليات تتمثل في حملة إعلامية للتعريف بهذا اليوم ونشر الوعي في المجتمع عن طريق الإذاعة والتلفزيون والصحف، وعقد يوم ترفيهي يجمع المرضى وعوائلهم مع الجهات الطبية المعنية بهم «أطباء اختصاصيين، ممرضات، أخصائيي التغذية، أخصائيي العلاج الطبيعي».
كما يشتمل على فقرات ترفيهية، وأخيرا يوم علمي للعاملين في المجال الصحي من مختلف التخصصات «أطباء الأطفال، أطباء العائلة، أطباء العظام، أطباء الأمراض الباطنية، أطباء جراحة الأعصاب، ممرضين، أخصائيي التغذية، أخصائيي العلاج الطبيعي»، من أجل التعريف بمجموعة من الأمراض الاستقلابية الوراثية.
وحول أمثلة فئات الأمراض النادرة الوراثية، ذكرت الجشي إنه يجب تسليط الضوء على 3 أنواع من الأمراض الوراثية النادرة، نظراً لتزايد عددها في مجتمعنا كمجموعة وليس كمرض مفرد، إضافة إلى كثرة الأبحاث في هذه الأمراض، والتي ساهمت كثيراً في تشخيص وعلاج هذه الأمراض.
وتمثل الفئة الأولى التشوهات الخلقية والتي تُعرف بالتخلق غير طبيعي في أحد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين وتحدث أكثر هذه العيوب أثناء الأشهر الـ3 الأولى من الحمل، وقد يشمل العيب الخلقي على عيب في شكل جسم الطفل، أو عيب في وظائف الجسم، أو كلاهما.
أما الفئة الثانية فتمثل أمراض الوراثة الكيميائية «أمراض الاستقلاب» وهي أمراض التمثيل الغذائي جزءاً من الأمراض الوراثية التي تنتقل عن ما يعرف بالجين المتنحي أي أن الأب و الأم يحملان الصفات الوراثية للمرض وينقلانه إلى أطفالهما بنسبة 25% في كل حمل «نسبة مولود مصاب مقابل 3 غير مصابين».
وأوضحت الجشي، أن الأمراض الاستقلابية المعروفة تقدر بأكثر من 400 مرض استقلابي، حيث إن طبيعة الأمراض الاستقلابية هو نقص إنزيمات معينة منذ الولادة.
وأوضحت أن هذه الإنزيمات مهمة لتحويل مادة إلى مادة أخرى في أجزاء الجسم المختلفة، فمثلاً لو أن المادة «أ» تتحول إلى مادة «ب» بوجود الإنزيم «هـ»، فإن نقص أو قصور الإنزيم «هـ» يؤدي إلى تراكم المادة «أ» في الجسم ونقص في المادة «ب». وبحسب طبيعة المادة «أ» قد تكون سامة أو معقدة مما يؤدي إلى أعراض مختلفة عند الإنسان حسب موقع الإنزيم وأهميته.
كما إن الأمراض الاستقلابية قد تصيب أي عضو أو جهاز في الإنسان ما يجعل الأعراض مختلفة مثل التخلف العقلي والنفسي عند الأطفال أو تضخم الكبد والطحال أو التأثير على العظام أو القلب، لذلك كان برنامج الكشف عن هذه الأمراض مهم قبل إصابة الطفل وبالتالي صعوبة العلاج المبكر للمواليد من أهم الطرق لمنع الإعاقة الناتجة عن هذه الأمراض.
وحول نسبة الإصابة بها، ذكرت الجشي أن هناك دراسة أجريت على عدد المرضى بهذا النوع من الأمراض في مجمع السلمانية، وتبين بأن مجموع أعداد المصابين بالأمراض المختلفة بهذه الفئة 1/3000 مولود والتي تفوق بكثير النسبة الموجودة في الغرب، والتي ربما يرجع أحد أسبابها إلى زيادة نسبة زواج الأقارب في مجتمع البحرين.
وحول الفئة الثالثة للأمراض العصبية الوراثية، أشارت الجشي إلى أنها تصيب الأطفال وتكون متشابهة بحيث تظهر على شكل تأخر في النمو الحركي أو المعرفي أو تظهر بشكل حدوث تشنجات كثيرة، ولكن أسباب هذه الأمراض مختلفة وأمثله على ذلك كثيرة مثل الأمراض الاستقلابية والاستقلابية العصبية التي بعضها يستجيب للعلاج.
وأضافت أنه من الأمثلة على الأمراض العصبية النادرة الموجودة في البحرين تلك التي تصيب الجهاز العصبي المركزي، مثل أمراض الدماغ التنكسية، ومرض حثل المادة البيضاء التي تظهر على المريض بتراجع في النمو الحركي ويتبعه التأخر الذهني وعادة ما يكون تشخيص هذه الحالات بأشعة الرنين المغناطيسي والفحص المخبري.