ضمن فعاليات حملة التوعية العالمية بالأمراض النادرة
تنطلق غداً الأربعاء عند الساعة 8:30 صباحاً الندوة التطبيقية (الأمراض النادرة من التشخيص إلى العلاج) والتي يتحدث فيها كل من استشارية الطب الجيني في مركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم الدكتورة كرستينا سكريبنيك، وأخصائية الطب الجيني في مجمع السلمانية الطب الدكتورة مريم بوسهيل، تهدف الندوة التطبيقية إلى تثقيف الأطباء حول أبرز أنواع الأمراض النادرة، وطريق ملاحظتها لدى المرضى خلال زيارة العيادة، ثم تشخيصها سريرياً، والتعرف على الفحوصات المختبرية والجينية اللازمة لتأكيد الحالة. ثم التعرف على العلاجات والتدخلات التلطيفية، وأشكال الدعم الاجتماعي والنفسي للمصابين بالأمراض النادرة وأولياء أمورهم، ودور الطبيب في هذه العملية.
إلى ذلك تعقد حملة الأمراض النادرة التي تقيمها جامعة الخليج العربي للسنة الحادية عشرة العديد من الفعاليات هذا العام بهدف زيادة التوعية حول الأمراض النادرة بالتزامن مع اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يحتفل به في نهاية شهر فبراير من كل عام.
وقالت استشارية الأمراض الجينية في مركز الأميرة الجوهرة ورئيسة حملة التوعية بالأمراض النادرة الدكتورة كرستينا سكريبنيك إن فعاليات هذا العام تسعى لمواصلة الجهود الرامية لتسليط الضوء على المرضى المصابين بأمراض النادرة وحاجاتهم للدعم الصحي والاجتماعي، مضيفة أن المركز يتطلع إلى زيادة الوعي بالأمراض النادرة وبناء جسور متينة بين كل من القطاع الأكاديمي، والصحي، والمجتمع بما يخدم المرضى المصابين بالأمراض النادرة.
وقال مركز الأميرة الجوهرة الذي يختص بالأمراض الجينية، إنه يكرس جهوده وخبراته للتوعية بهذا المرض الذي يصيب شخصاً واحداً من بين كل 2000 شخص في العالم، ويبلغ عدد المصابين بأمراض نادرة في العالم العربي حوالي 15 مليون شخص.
وتعتبر معظم الأمراض النادرة ذات منشأ وراثي يصاب به المريض منذ الولادة، بالرغم من ذلك لا تظهر أعراض بعضها إلا في سن متأخر، لذا تسعى الحملة العالمية للتوعية بالأمراض النادرة للتوعية بهذه الأمراض من خلال إيجاد قاعدة بيانات في المنظومة الصحية للأمراض النادرة.
