افتتحت وكيلة وزارة الصحة د.عائشة بوعنق السبت، فعالية "اليوم العائلي للتعريف بالأمراض الاستقلابية الوراثية"، والتي انطلقت بمتنزه عين عذاري، بحضور المرضى المصابين بالأمراض الاستقلابية الوراثية وذويهم، وكبار مسؤولي قسم الأطفال بمجمع السلمانية الطبي.وشهدت الفعالية مشاركة واسعة من الأطفال المصابين وذويهم، وسط أجواء ترفيهية اتسمت بالمرح والبهجة تحت شعار "BE BLUE"، وهو الشعار الذي انطلق هذا العام لإحياء اليوم العالمي للأمراض النادرة 2017.وتنطلق هذه الفعاليات بهدف رفع مستوى الوعي بالأمراض النادرة وتحسين فرص العلاج لها، حيث تعمل مراكز البحوث الطبية والخبراء والمنظمات الاجتماعية المحلية والدولية في هذا اليوم، على توضيح المشاكل المتعلقة بهذه الأمراض وأهمية تقديم المساعدات اللازمة للمصابين بها.وقام قسم الأطفال وفريق أمراض الاستقلاب بمجمع السلمانية الطبي بوزارة الصحة بتنظيم هذه الفعالية الهادفة والاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة من خلال تنظيم برنامج توعوي وترفيهي للمرضى المصابين بالأمراض الاستقلابية الوراثية بالتعاون مع شركات خاصة أسهمت في إحياء هذه الفعاليات من أجل تحقيق الشراكة المجتمعية.وشمل برنامج الحفل فقرات متنوعة حيث شاركت أقسام من مجمع السلمانية مثل التغذية العلاجية والعلاج الطبيعي والبحث الاجتماعي والتمريض ووحدة الأمراض الوراثية وعلم الجينات، والعيادات الخارجية، بالتوعية خلال المعرض وإلقاء محاضرات تعليمية واستشارات مختلفة، إلى جانب عرض للشخصيات الكرتونية وألعاب الأطفال والمسابقات المختلفة، وتوزيع هدايا متنوعة وتكريم للجهات المنظمة.يذكر أن وزارة الصحة شاركت في الاحتفال بهذا اليوم العام 2012 كأول دولة عربية تشارك في هذا اليوم، من خلال ندوة علمية مشتركه ما بين وزارة الصحة وجامعة الخليج العربي، حيث كان الهدف من إقامة هذه الندوة العلمية هو زياده الوعي للعاملين بالقطاع الصحي بهذه النوعية من الأمراض. وقد تلت تلك السنة مجموعة مختلفة من الفعاليات على مدى السنوات اللاحقة في إطار الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة.يشار إلى أن المملكة تقدم خدمات صحية لهذه الفئات من الأمراض النادرة تتضمن المعاينة الإكلينيكية من خلال أطباء استشاريين متخصصين في هذه الفئات، وتتم معاينة ومتابعة هؤلاء المرضى عن طريق الاستشاريين في عيادات تخصصية وتقديم العلاج والمشورة أيضاً للمرضى المنومين كل في تخصصه، وتم استحداث عيادة مشتركه في 2006 تضم هذه التخصصات الثلاثة، حيث ساهمت هذه العيادة في تشخيص بعض الحالات الصعبة، إضافة إلى تقديم المشورة إلى المرضى بشكل مشترك من قبل المتخصصين والتي ساهمت في توفير الوقت والجهد وتقديم العناية لذى المرضى وأهاليهم.وتوجد الفحوصات المخبرية التي توفرها وزارة الصحة لهذه الأمراض، ويوجد مختبر للأمراض الوراثية في وزارة الصحة يقدم خدمات للمرضى تتعلق بدراسة الكروموسومات الوراثية الخلوية، ودراسة الصبغيات Study FISH لبعض الكروموسومات. بالإضافة إلى الفحوصات المخبرية الجزيئية لأمراض الدم الوراثية كالثلاسيميا ومرض فقر الدم المنجلي ومرض نقص G6PD وغيرها.كما يوفر مجمع السلمانية الطبي باقي الخدمات التشخيصية لهذه الأمراض وذلك بالتعاون والتنسيق مع المختبرات في خارج البحرين كمختبر مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض وبعض مختبرات ألمانيا وفرنسا، إضافة إلى التعاون مع مركز الأميرة الجوهرة للأمراض الوراثية بجامعة الخليج العربي.كما يتم توفير خدمات الفحص لما قبل الولادة للعائلات التي تعاني من أمراض وراثية محددة وذلك عن طريق التشخيص بالموجات فوق الصوتية، وأخذ عينات الزغابي المشيمي وعينات السائل الأمنيوني وإجراء الفحوصات الكيميائية الحيوية والبيولوجيا الجزيئية والكروموسومات بالتعاون مع مختبرات عالمية متخصصة في هذه المجالات.وحول الخدمات العلاجية توفر وزارة الصحة جميع الأدوية المتوفرة عالمياً لعلاج هذه الأمراض مثل علاج الأنزيمات لبعض الأمراض الاستقلابية بالرغم من الأسعار الباهظة لهذه الأدوية، هذا إضافة إلى العلاج الغذائي، وخدمات تأهيلية مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق.ويعرف المرض النادر بمقدار نسبة إصابته في البلد، ففي الولايات المتحدة يعرف على أنه المرض الذي نسبة الإصابة به واحد مريض لكل 200000 شخص حي، أما في أوروبا فالمرض النادر يعرف على أنه المرض الذي لا تزيد نسبته في المجتمع على 5 لكل 10000 فرد، وتتألف قائمة الأمراض النادرة من حوالي 7000 مرض نادر وتؤثر على أكثر من 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يكون الأطفال ما يقارب من 50% من الناس الذين يعانون من الأمراض النادرة. والأمراض النادرة هي المسؤولة عن 35 %من الوفيات في السنة الأولى من العمر. و80٪ من الأمراض النادرة هي وراثية في الأصل، ويمكن أن تظهر أعراضها في أي سن من حياة الانسان بالرغم من كون الخلل الجيني موجوداً منذ الولادة.