شاركت استشاري الطب الوراثي والأستاذ المساعد بكلية الطب والعلوم الطبية بجامعة الخليج العربي د.كريستينا سكريبنيك مؤخراً، بمؤتمر الجمعية الأمريكية للعلوم الوراثية 2017، وهو أكبر تجمع لعلماء الوراثة في العالم، والذي اجتذب أكثر من 7000 عالم من جميع أنحاء العالم، بالإضافة إلى أكثر من 200 شركة عارضة.

وشهد المؤتمر، طرح ومناقشة أحدث الأبحاث العالمية في مجال علم الوراثة البشرية والتي تناولت: بنية الجينوم والوظيفة في علم الوراثة التنموية والإنجابية، علم الوراثة السريرية، التشخيص الجينومي، علم الأوبئة الجينية وعلم الوراثة السكاني، المعلوماتية الحيوية، التحرير الجيني والتعليم الجيني.

وطرحت سكريبنيك خلال مشاركتها، نتائج دراستها حول سبل التعامل مع الأسر التي فقدت أبنائها نتيجة لمرض وراثي نادر. وأشارت إلى أن العديد من الأمراض الوراثية النادرة لا تكتشف قبل الموت، حيث لا تلجأ الاسر للفحوص الاكلينيكية أو الوراثية لعدم ظهور أعراض للمرض.

وأضافت أن الفحص الوراثي للأبوين يساهم في استنباط الامراض الوراثية النادرة للأبناء المتوفين والذين لم يتسن إجراء الفحوص الوراثية لهم قبل الوفاة. ويساهم الفحص الوراثي للأبوين في اكتشاف الطفرة الوراثية المتسببة بوفاة أبنائهم، ومن ثم تلافي تكرار هذه المأساة عبر فحصجينات الأجنة قبل الحمل واختيار الجين السليم قبل التلقيح لتفادي تكرار معاناة الأبوين.

وأشارت إلى أن مسؤولية القطاع الصحي لمساعدة الأسر التي فقدت أبنائها تتمثل في الدعم والمساندة المعنوية، إضافة إلى التوعية بالأسباب العلمية التي أدت لفقدان الأبناء، والحلول الممكنة لتفادي هذه المعضلة مستقبلا، والتي تتمثل بضرورة أجراء الفحوص الجينية للزوجين للتأكد من عدم حملهم لأمراض وراثية قابلة للتوريث، وفي حالة ذلك يجب على الوالدين التخصيب الخارجي قبل الحمل لاختيار الأجنة السليمة ومن ثم تلقيحها في رحم الأم.

​