طالبت استشارية الأمراض النادرة والأستاذ المساعد في جامعة الخليج العربي د.كرستينا سكريبنيك بتضافر الجهود الوطنية من أجل إعداد خطة للتعامل مع الأمراض النادرة والشروع في إعداد قاعدة بيانات وطنية كخطوة أولى للتعامل مع هذه الامراض التي تسبب معاناة شديدة للمرضى وتصل مضاعفاتها إلى الوفاة، مضيفة "لا نملك في الوقت الحالي سجلاً وطنياً لعدد الحالات المصابة بالأمراض النادرة، أو عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم، كما أننا لسنا على يقين بأن من تم تشخيصهم شخصوا بدقة في ظل شح المختصين بالتشخيص الوراثي".
ونظم مركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم - جامعة الخليج العربي المنتدى العلمي الأول للأمراض النادرة، مؤخراً، تحت شعار "الأمراض النادرة من الأبحاث العلمية إلى التطبيقات السريرية" في سياق التظاهرات العالمية السنوية للتوعية بالأمراض النادرة بحضور أكثر من 60 مختصاً من الأطباء والباحثين وأخصائيي الرعاية الصحية من مختلف الجهات الصحية في البحرين.
وقدم الأوراق الرئيسة في المنتدى د.كرستينا سكريبنيك، واستشاري أمراض الكلى في المركز الطبي الجامعي -مدينة الملك عبدالله، د.باسل الحايكي، واستشاري الجهاز العصبي للأطفال من مستشفى الأطفال الجامعي ليوبليانا بسلوفينيا، د.دمجان اوسردكر الذي شارك في المنتدى بدعم من شركة جينفارم.
وقالت د.سكريبنيك إن هناك أكثر من 7000 مرض نادر حول العالم، مصاب بها 300 مليون شخص. موضحة أن الأمراض النادرة كما تعرفها الهيئة الأوروبية للصحة العامة هي "الأمراض المهددة للحياة أو أمراض موهنة بشكل مزمن وضعيفة الانتشار وتحتاج إلى جهود متضافرة لتعريفها، وتعرف الأمراض النادرة بتلك الامراض التي تصيب أقل من 1من 2000 شخص".
وأضافت "تشمل الأمراض النادرة مشاكل صحية عدة ذات مضاعفات على الجهاز العصبي والعضلي، وعلى القلب والكلى وغيرها من أعضاء جسم الانسان، كما أن لها آثار سلبية على الحمل وتؤدي إلى الوفاة المبكرة لحديثي الولادة"، مبينة أن أكثر من 40% من المصابين بالأمراض النادرة حول العالم لا يعلمون كلياً عن أسباب معاناتهم، وهو سبب قلة الوعي بالتشخيص الجيني.
دراسة بحرينية تكشف الإصابة بمرض نادر
فيما قال د.باسل الحايكي إن تشخيص الأمراض النادرة يمثل صعوبة وتحدياً كبيراً لأي طبيب، موضحاً أن التشخيص يجري متأخراً في كثير من الأحيان مما يعيق الحصول على علاج مناسب، ويؤدي إلى تطور مضاعفات المرض.
وتناول الحايكي تفاصيل دراسة مسحية أجريت على أكثر من 400 مريض بالفشل الكلوي المزمن ممن يعالجون بالغسيل الدموي والغسيل البيرتوني في البحرين، وهدفت الدراسة التي استغرقت عاماً معرفة خصائص كل حالة من الحالات التي تم مسحها بهدف تطوير علاجات أكثر فعالية لكل حالة.
وبين أن الدراسة تمكنت من اكتشاف ثلاث حالات لمصابين بمرض نادر "فابري" وهو واحد من الأمراض النادرة التي تسبب خللاً في النظام الايضي مما يؤدي إلى مضاعفات كبيرة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكراً، من أهمها الفشل الكلوي المزمن، اضطراب في دقات القلب وفشل في القلب، الإصابة بالسكتة الدماغية، كما أن الأطفال في المراحل المبكرة يصابون بآلام شديدة في كثير من الأحيان غير معروفة السبب مما يعرضهم لمعاناة في ظل غياب التشخيص الملائم، مؤكداً أن علاج هذا المرض النادر متوفر عبر تعويض الانزيم بالحقن الوريدي، ما يؤدي إلى الوقاية من مضاعفات المرض.
وعن الخطوات المستقبلية للحد من تطور المرض، قال الحايكي إنه تم تحويل جميع الحالات لوحدة أمراض الأيض في مجمع السلمانية الطبي بالتعاون مع قسم أمراض وزراعة الكلى، من أجل الفحوص اللازمة لباقي أفراد العائلة، لاحتمالية تشخيص حالات جديدة من المرضى في كل عائلة.
وعن أهداف الدراسة قال الحايكي إن تشخيص الأمراض النادرة يعتبر تحدياً كبيراً للوسط الطبي لقلة الخبرات التخصصية في مجال تشخيصها، بحكم أن هذه الحالات غير مألوفة للأطباء. مشدداً على أن هذا العائق لابد أن يعالج عبر الاطلاع والتعرف على كل ما هو جديد في ميدان التخصص.
ودعا الحايكي لتطوير سبل الوقاية الصحية في مجال الأمراض النادرة، مثنياً على جهود مركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم - جامعة الخليج العربي في توعية المجتمع حول الأمراض النادرة. وطالب بالتركيز على البحوث العلمية في هذا الجانب، والسعي لفهم وتشخيص الحالات غير معروفة السبب. كما أكد على ضرورة التعاون بين جميع مستشفيات البحرين لإعداد سجل وطني للأمراض النادرة يوثق جميع الحالات.
ونظم مركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم - جامعة الخليج العربي المنتدى العلمي الأول للأمراض النادرة، مؤخراً، تحت شعار "الأمراض النادرة من الأبحاث العلمية إلى التطبيقات السريرية" في سياق التظاهرات العالمية السنوية للتوعية بالأمراض النادرة بحضور أكثر من 60 مختصاً من الأطباء والباحثين وأخصائيي الرعاية الصحية من مختلف الجهات الصحية في البحرين.
وقدم الأوراق الرئيسة في المنتدى د.كرستينا سكريبنيك، واستشاري أمراض الكلى في المركز الطبي الجامعي -مدينة الملك عبدالله، د.باسل الحايكي، واستشاري الجهاز العصبي للأطفال من مستشفى الأطفال الجامعي ليوبليانا بسلوفينيا، د.دمجان اوسردكر الذي شارك في المنتدى بدعم من شركة جينفارم.
وقالت د.سكريبنيك إن هناك أكثر من 7000 مرض نادر حول العالم، مصاب بها 300 مليون شخص. موضحة أن الأمراض النادرة كما تعرفها الهيئة الأوروبية للصحة العامة هي "الأمراض المهددة للحياة أو أمراض موهنة بشكل مزمن وضعيفة الانتشار وتحتاج إلى جهود متضافرة لتعريفها، وتعرف الأمراض النادرة بتلك الامراض التي تصيب أقل من 1من 2000 شخص".
وأضافت "تشمل الأمراض النادرة مشاكل صحية عدة ذات مضاعفات على الجهاز العصبي والعضلي، وعلى القلب والكلى وغيرها من أعضاء جسم الانسان، كما أن لها آثار سلبية على الحمل وتؤدي إلى الوفاة المبكرة لحديثي الولادة"، مبينة أن أكثر من 40% من المصابين بالأمراض النادرة حول العالم لا يعلمون كلياً عن أسباب معاناتهم، وهو سبب قلة الوعي بالتشخيص الجيني.
دراسة بحرينية تكشف الإصابة بمرض نادر
فيما قال د.باسل الحايكي إن تشخيص الأمراض النادرة يمثل صعوبة وتحدياً كبيراً لأي طبيب، موضحاً أن التشخيص يجري متأخراً في كثير من الأحيان مما يعيق الحصول على علاج مناسب، ويؤدي إلى تطور مضاعفات المرض.
وتناول الحايكي تفاصيل دراسة مسحية أجريت على أكثر من 400 مريض بالفشل الكلوي المزمن ممن يعالجون بالغسيل الدموي والغسيل البيرتوني في البحرين، وهدفت الدراسة التي استغرقت عاماً معرفة خصائص كل حالة من الحالات التي تم مسحها بهدف تطوير علاجات أكثر فعالية لكل حالة.
وبين أن الدراسة تمكنت من اكتشاف ثلاث حالات لمصابين بمرض نادر "فابري" وهو واحد من الأمراض النادرة التي تسبب خللاً في النظام الايضي مما يؤدي إلى مضاعفات كبيرة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكراً، من أهمها الفشل الكلوي المزمن، اضطراب في دقات القلب وفشل في القلب، الإصابة بالسكتة الدماغية، كما أن الأطفال في المراحل المبكرة يصابون بآلام شديدة في كثير من الأحيان غير معروفة السبب مما يعرضهم لمعاناة في ظل غياب التشخيص الملائم، مؤكداً أن علاج هذا المرض النادر متوفر عبر تعويض الانزيم بالحقن الوريدي، ما يؤدي إلى الوقاية من مضاعفات المرض.
وعن الخطوات المستقبلية للحد من تطور المرض، قال الحايكي إنه تم تحويل جميع الحالات لوحدة أمراض الأيض في مجمع السلمانية الطبي بالتعاون مع قسم أمراض وزراعة الكلى، من أجل الفحوص اللازمة لباقي أفراد العائلة، لاحتمالية تشخيص حالات جديدة من المرضى في كل عائلة.
وعن أهداف الدراسة قال الحايكي إن تشخيص الأمراض النادرة يعتبر تحدياً كبيراً للوسط الطبي لقلة الخبرات التخصصية في مجال تشخيصها، بحكم أن هذه الحالات غير مألوفة للأطباء. مشدداً على أن هذا العائق لابد أن يعالج عبر الاطلاع والتعرف على كل ما هو جديد في ميدان التخصص.
ودعا الحايكي لتطوير سبل الوقاية الصحية في مجال الأمراض النادرة، مثنياً على جهود مركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم - جامعة الخليج العربي في توعية المجتمع حول الأمراض النادرة. وطالب بالتركيز على البحوث العلمية في هذا الجانب، والسعي لفهم وتشخيص الحالات غير معروفة السبب. كما أكد على ضرورة التعاون بين جميع مستشفيات البحرين لإعداد سجل وطني للأمراض النادرة يوثق جميع الحالات.
