نظم مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي والأمراض الوراثية بجامعة الخليج العربي ورشة عمل مؤخرًا حول مرض الحثل العضلي الدوشيني وسبل العلاج منه، وذلك بالتعاون مع شركة جينفارم/بي تي سي ثيرابيتكس للأدوية.
وحضر الورشة، التي نُظمت بتاريخ الثالث عشر من نوفمبر وجاءت بعنوان "نظرة مقرّبة في تشخيص وإدارة مرض الحثل العضلي الدوشيني"، 50 طبيبا من مختلف المستشفيات والعيادات في البحرين المختصين في طب الأطفال، والأعصاب، وأمراض القلب وأمراض الرئة، بالإضافة إلى الطب العام. وتهدف الورشة إلى اطلاع الأطباء المشاركين على آخر المستجدات المتعلقة بالمرض ومساعدتهم على اكتشافه مبكرًا وإدارته بشكل أفضل.
ويعد مرض الحثل العضلي الدوشيني الذي يسمّى بالإنجليزية Duchenne Muscular Dystrophy ، ويختصر بــ DMD ، مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم.
ويعتبر المرض من أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا حيث تبلغ نسبة الإصابة به واحد من كل 3600-6000 ولادة من الذكور ويؤدي إلى الوفاة في عمر العشرين. وتشير الإحصائيات إلى أن هناك 3 مواليد مصابون بمرض الحثل العضلي الدوشيني يولدون سنويًا في البحرين.
ويعتمد علاج المرض على تأخير المضاعفات، التي تتمثّل في تلف العضلات، ومحاولة المحافظة على استدامة القدرة على المشي. وقد تم اعتماد أدوية وعقاقير مبتكرة ومعدلة وراثيا في السنوات الأخيرة، ومن المؤمل أن تُغيّر مفهوم معالجة مرض الحثل العضلي الدوشيني.
وأدار الورشة د.كريستينا سكربنك، استشاري الوراثة الطبيّة من البحرين، ود. أندوني اورتيزبيري، استشاري واخصائي الأمراض العصبية العضلية عند الأطفال من فرنسا.
وأكد الطبيبان الحضور خلال الورشة، أن سبل علاج وادارة المرض قد شهدت تطورًا ملحوظًا وذلك بفضل البحوث الإكلينيكية المكثفة في هذا المجال، حيث تم اعتماد عددا من الأدوية والعقاقير الجديدة للمرض من قبل الهيئات الصحية العالمية في الولايات المتحدة، ودول الاتحاد الأوروبي وعدد من البلدان الأخرى، بينما تستمر البحوث والتجارب لإنتاج أدوية جديدة ذات فعالية أكبر للحد من مضاعفات المرض.
وشدد الطبيبان على أهمية التشخيص المبكر للمرض، مشيرين الى أن مرض الحثل العضلي الدوشيني لديه نمط وراثي محدد وأن الكشف المبكر عنه قد يساهم بشكل كبير في إيقاف حالة الولادة الأخرى في نفس العائلة المصابة وبالتالي الحد من عدد الحالات.
وناقشت الورشة أيضا عدد من الموضوعات المتعلقة بالآليات الجزيئية الوراثية، وعلم الأمراض، والاختبارات الجينية المناسبة، والعلامات والأعراض الإكلينيكية والتطورات العلمية الحديثة في الأساليب المخصصة للمرضى المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.
وحضر الورشة، التي نُظمت بتاريخ الثالث عشر من نوفمبر وجاءت بعنوان "نظرة مقرّبة في تشخيص وإدارة مرض الحثل العضلي الدوشيني"، 50 طبيبا من مختلف المستشفيات والعيادات في البحرين المختصين في طب الأطفال، والأعصاب، وأمراض القلب وأمراض الرئة، بالإضافة إلى الطب العام. وتهدف الورشة إلى اطلاع الأطباء المشاركين على آخر المستجدات المتعلقة بالمرض ومساعدتهم على اكتشافه مبكرًا وإدارته بشكل أفضل.
ويعد مرض الحثل العضلي الدوشيني الذي يسمّى بالإنجليزية Duchenne Muscular Dystrophy ، ويختصر بــ DMD ، مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم.
ويعتبر المرض من أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا حيث تبلغ نسبة الإصابة به واحد من كل 3600-6000 ولادة من الذكور ويؤدي إلى الوفاة في عمر العشرين. وتشير الإحصائيات إلى أن هناك 3 مواليد مصابون بمرض الحثل العضلي الدوشيني يولدون سنويًا في البحرين.
ويعتمد علاج المرض على تأخير المضاعفات، التي تتمثّل في تلف العضلات، ومحاولة المحافظة على استدامة القدرة على المشي. وقد تم اعتماد أدوية وعقاقير مبتكرة ومعدلة وراثيا في السنوات الأخيرة، ومن المؤمل أن تُغيّر مفهوم معالجة مرض الحثل العضلي الدوشيني.
وأدار الورشة د.كريستينا سكربنك، استشاري الوراثة الطبيّة من البحرين، ود. أندوني اورتيزبيري، استشاري واخصائي الأمراض العصبية العضلية عند الأطفال من فرنسا.
وأكد الطبيبان الحضور خلال الورشة، أن سبل علاج وادارة المرض قد شهدت تطورًا ملحوظًا وذلك بفضل البحوث الإكلينيكية المكثفة في هذا المجال، حيث تم اعتماد عددا من الأدوية والعقاقير الجديدة للمرض من قبل الهيئات الصحية العالمية في الولايات المتحدة، ودول الاتحاد الأوروبي وعدد من البلدان الأخرى، بينما تستمر البحوث والتجارب لإنتاج أدوية جديدة ذات فعالية أكبر للحد من مضاعفات المرض.
وشدد الطبيبان على أهمية التشخيص المبكر للمرض، مشيرين الى أن مرض الحثل العضلي الدوشيني لديه نمط وراثي محدد وأن الكشف المبكر عنه قد يساهم بشكل كبير في إيقاف حالة الولادة الأخرى في نفس العائلة المصابة وبالتالي الحد من عدد الحالات.
وناقشت الورشة أيضا عدد من الموضوعات المتعلقة بالآليات الجزيئية الوراثية، وعلم الأمراض، والاختبارات الجينية المناسبة، والعلامات والأعراض الإكلينيكية والتطورات العلمية الحديثة في الأساليب المخصصة للمرضى المصابين بالحثل العضلي الدوشيني.
