في محاولة لإنقاذ حياة توأم إماراتي يبلغ من العمر سبعة أشهر، قدم مستشفى برجيل التابع لفي بي إس للرعاية الصحية بنجاح علاجاً جينياً متقدماً يهدف إلى استبدال المورثات الجينية المصابة بالخلل. وبدعم كريم من حكومة الإمارات العربية المتحدة وقياداتها، تم تنفيذ العلاج بنجاح من قبل المستشفى بأبوظبي على التوائم الذي تم تشخيص إصابته بنوع نادر من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والذي يعتبر الأكثر خطورة وترتفع فيه نسبة الوفيات إلى حدٍّ كبير.
فبعد زيارة مستشفى برجيل لإجراء تقييم عصبي على يد الدكتور حسين مطليك، الاستشاري في طب الأطفال، تم تشخيص إصابة الرضيعين بمرض عصبي عضلي نادر ناجم عن خلل جيني وحيد وله نتائج مدمرة على صحة المريض، يطلق عليه ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والمعروف أيضاً بمرض ويردنج هوفمان. وينتج هذا المرض عن عيب أو غياب في مورثة تسمى اختصاراً SMN1 ولها دور مهم في وظيفة الخلايا العصبية الحركية، إذ يؤثر هذا الخلل الجيني في الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات الإرادية، مما يؤدي إلى فقدان سريع لا يمكن عكسُه للخلايا العصبية الحركية، وبالتالي تتأثر جميع وظائف العضلات التي تشمل التنفس والبلع والحركات الأساسية. وهذا يؤدي إلى ضعف عضلي متزايد وشلل، وقد ينتهي في الأشكال الشديدة للمرض وبغياب العلاج إلى الوفاة.
وتعليقاً على هذا الموضوع، قال الدكتور مطليك: "تبدأ أعراض هذا المرض المدمّر في الظهور عند الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم، علماً أن هذا المرض، بغياب العلاج، قد يؤدي إلى الوفاة أو وضع المريض على جهاز التنفس الاصطناعي مدى الحياة بعمر السنتين، في أكثر من 90% من الحالات. تبين خلال الاستشارة الأولى بأن الرضيعين في غاية الضعف وأنهما مصابان بفرط التوتر العضلي وانعدام المنعكسات العصبية وقادتنا هذه الأدلة إلى إجراء اختبار جيني أدى إلى تشخيص إصابة الرضيعين بضمور العضلات الشوكي".
وأضاف: "كنا نعلم أن علينا التصرف بسرعة وقدم مستشفى برجيل جميع التسهيلات اللازمة لتقديم هذا العلاج النوعي في أسرع وقت ممكن. ونحن واثقون من نجاح العلاج اعتماداً على البيانات المتوفرة لدينا. وهذا إنجازٌ كبير للمستشفى وقصة نجاح أخرى لمنظومة الرعاية الصحية في الإمارات".
بإشراف من الدكتور عمرو الصديق، مدير إدارة الجودة بمجموعة في بي إس للرعاية الصحية والفريق التابع له، تم حقن التوأم بـ(onasemnogene abeparvovec) AVXS-101 الذي يهدف إلى استبدال المورثات الجينية المصابة بالخلل معتمداً على جرعة وحيدة تحتوي على نسخة سليمة من المورثة SMN1 لإصلاح عملية إنتاج البروتين SMN. يشار إلى أن المعلومات الطبية المتوفرة من علاج حالات مشابهة بنفس العقار تفيد بأنه فعال وآمن في الوقت ذاته.
وعبّر والدا التوأم، راشد الحساني ومُنى علي عن أملهما بنجاح بالعلاج وقالا بهذا الصدد: "نحن ممتنان للغاية للدكتور مطليك والفريق الطبي في مستشفى برجيل على تشخيص إصابة طفلينا بسرعة وتأمين العلاج الجيني القادر على إنقاذ حياتهما. وندعو الله أن يغمر طفلينا وأسرتنا برحمته".
من جانبه، قال كريم سمَيرة، الرئيس التنفيذي لشركة جينفارم: "تتشارك جينفارم ومستشفى برجيل القيم ذاتها التي تركز على وضع احتياجات المرضى في المقام الأول، وهذا ما بدا جلياً في الجهود الدؤوبة والمتابعة المستفيضة بدءاً بتشخيص هذا المرض النادر، مروراً بتأمين الموافقات المطلوبة بسرعة، وانتهاءً بتقديم العلاج".
يعمل مستشفى برجيل منذ 2012 على توفير خدمات رعاية صحية تخصصية عالمية المستوى في إمارة أبوظبي التي تشهد نمواً مستمراً. ويعد المستشفى جزءاً من مجموعة في بي إس للرعاية الصحية التي تعد من المجموعات الرائدة في هذا القطاع في الإمارات.
فبعد زيارة مستشفى برجيل لإجراء تقييم عصبي على يد الدكتور حسين مطليك، الاستشاري في طب الأطفال، تم تشخيص إصابة الرضيعين بمرض عصبي عضلي نادر ناجم عن خلل جيني وحيد وله نتائج مدمرة على صحة المريض، يطلق عليه ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والمعروف أيضاً بمرض ويردنج هوفمان. وينتج هذا المرض عن عيب أو غياب في مورثة تسمى اختصاراً SMN1 ولها دور مهم في وظيفة الخلايا العصبية الحركية، إذ يؤثر هذا الخلل الجيني في الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات الإرادية، مما يؤدي إلى فقدان سريع لا يمكن عكسُه للخلايا العصبية الحركية، وبالتالي تتأثر جميع وظائف العضلات التي تشمل التنفس والبلع والحركات الأساسية. وهذا يؤدي إلى ضعف عضلي متزايد وشلل، وقد ينتهي في الأشكال الشديدة للمرض وبغياب العلاج إلى الوفاة.
وتعليقاً على هذا الموضوع، قال الدكتور مطليك: "تبدأ أعراض هذا المرض المدمّر في الظهور عند الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم، علماً أن هذا المرض، بغياب العلاج، قد يؤدي إلى الوفاة أو وضع المريض على جهاز التنفس الاصطناعي مدى الحياة بعمر السنتين، في أكثر من 90% من الحالات. تبين خلال الاستشارة الأولى بأن الرضيعين في غاية الضعف وأنهما مصابان بفرط التوتر العضلي وانعدام المنعكسات العصبية وقادتنا هذه الأدلة إلى إجراء اختبار جيني أدى إلى تشخيص إصابة الرضيعين بضمور العضلات الشوكي".
وأضاف: "كنا نعلم أن علينا التصرف بسرعة وقدم مستشفى برجيل جميع التسهيلات اللازمة لتقديم هذا العلاج النوعي في أسرع وقت ممكن. ونحن واثقون من نجاح العلاج اعتماداً على البيانات المتوفرة لدينا. وهذا إنجازٌ كبير للمستشفى وقصة نجاح أخرى لمنظومة الرعاية الصحية في الإمارات".
بإشراف من الدكتور عمرو الصديق، مدير إدارة الجودة بمجموعة في بي إس للرعاية الصحية والفريق التابع له، تم حقن التوأم بـ(onasemnogene abeparvovec) AVXS-101 الذي يهدف إلى استبدال المورثات الجينية المصابة بالخلل معتمداً على جرعة وحيدة تحتوي على نسخة سليمة من المورثة SMN1 لإصلاح عملية إنتاج البروتين SMN. يشار إلى أن المعلومات الطبية المتوفرة من علاج حالات مشابهة بنفس العقار تفيد بأنه فعال وآمن في الوقت ذاته.
وعبّر والدا التوأم، راشد الحساني ومُنى علي عن أملهما بنجاح بالعلاج وقالا بهذا الصدد: "نحن ممتنان للغاية للدكتور مطليك والفريق الطبي في مستشفى برجيل على تشخيص إصابة طفلينا بسرعة وتأمين العلاج الجيني القادر على إنقاذ حياتهما. وندعو الله أن يغمر طفلينا وأسرتنا برحمته".
من جانبه، قال كريم سمَيرة، الرئيس التنفيذي لشركة جينفارم: "تتشارك جينفارم ومستشفى برجيل القيم ذاتها التي تركز على وضع احتياجات المرضى في المقام الأول، وهذا ما بدا جلياً في الجهود الدؤوبة والمتابعة المستفيضة بدءاً بتشخيص هذا المرض النادر، مروراً بتأمين الموافقات المطلوبة بسرعة، وانتهاءً بتقديم العلاج".
يعمل مستشفى برجيل منذ 2012 على توفير خدمات رعاية صحية تخصصية عالمية المستوى في إمارة أبوظبي التي تشهد نمواً مستمراً. ويعد المستشفى جزءاً من مجموعة في بي إس للرعاية الصحية التي تعد من المجموعات الرائدة في هذا القطاع في الإمارات.
