مرض ضمور العضلات حالة صحية تؤدي إلى ضعف وتلف تدريجي في عضلات الجسم، بسبب خلل جيني يمنع الجسم من إنتاج البروتينات الضرورية لبناء العضلات والحفاظ عليها.
ومع الوقت، تصبح العضلات أضعف وأصغر، ما يجعل الحركة والقيام بالأنشطة اليومية صعبة.
كيف يؤثر ضمور العضلات على الجسم؟
مع تقدم المرض، تصبح العضلات أضعف وأقل قدرة على الحركة، أو تجديد نفسها، وأكثر عرضة للضمور والتقلصات، وقد يؤدي ذلك إلى صعوبة في المشي أو الجلوس أو رفع الأشياء، مع الحاجة إلى الكراسي المتحركة في المراحل المتقدمة، ووجود مشاكل في التنفس أو عضلة القلب في بعض الأنواع.
تعود أسباب ضمور العضلات في المقام الأول إلى عوامل وراثية، إذ تحدث معظم حالات ضمور العضلات بسبب خلل أو طفرة في جينات معينة مسؤولة عن إنتاج بروتينات تحافظ على بنية العضلة وقوتها.
وقد يرجع السبب إلى فشل الجسم في إنتاج بروتينات عضلية حيوية، فالعضلات تحتاج إلى بروتينات خاصة للحركة والمرونة والإصلاح الذاتي، ففي حالات ضمور العضلات، لا يُنتج الجسم هذه البروتينات أو يُنتجها بشكل غير فعال، ما يؤدي إلى تلف تدريجي في الألياف العضلية.
إلى جانب حدوث طفرات جينية تلقائية غير موروثة، ففي بعض الحالات، قد تظهر الطفرات الجينية بشكل عفوي أثناء تكوُّن الجنين، حتى لو لم يكن هناك تاريخ مرضي في العائلة، أو أسباب نادرة غير وراثية.
أعراض ضمور العضلات
من أهم أعراض مرض ضمور العضلات حدوث ضعف تدريجي في العضلات، وصعوبة في أداء الأنشطة اليومية مثل: المشي، الجري، صعود الدرج، أو حمل الأشياء، فقدان الكتلة العضلية، إذ إن العضلات تبدو أصغر أو "منكمشة"، وقد يحدث ذلك مع زيادة في الدهون تحت الجلد في بعض المناطق.
إلى جانب التعب السريع عند الحركة، فالمريض يشعر بالإجهاد الشديد بعد مجهود بسيط، مع عدم القدرة على مواصلة النشاط البدني، والسقوط المتكرر وفقدان التوازن، نتيجة لضعف عضلات الساقين، أو صعوبة في النهوض من وضع الجلوس أو الاستلقاء، واستخدام اليدين للمساعدة في الوقوف.
مع حدوث تغيرات في شكل الهيكل العظمي، وانحناء العمود الفقري (الجنف) بسبب عدم توازن العضلات، وتشوهات في المفاصل أو تقلصات عضلية مستمرة، إضافة إلى مشاكل في التنفس، وهي تظهر في المراحل المتقدمة بسبب ضعف عضلات التنفس.
كيفية تشخيص ضمور العضلات
يتم تشخيص مرض ضمور العضلات عبر مجموعة من الخطوات:
الفحص السريري والتاريخ الطبي.
فحص الدم (تحليل إنزيم الكرياتين كيناز).
الفحص الجيني الذي يستخدم لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض، ويعد الوسيلة الأدق لتأكيد التشخيص ومعرفة نوع الضمور.
أخذ خزعة عضلية بأخذ عينة صغيرة من نسيج العضلة وفحصها تحت المجهر، ويمكن من خلالها ملاحظة التغيرات البنيوية في الألياف العضلية، وفحص وجود نقص في البروتينات مثل "ديستروفين".
عمل تخطيط كهربائية العضلات، وهو يقيس النشاط الكهربائي للعضلات عند الراحة وأثناء الانقباض.
التصوير بالرنين المغناطيسي، وهو يُستخدم لتقييم حالة العضلات وتحديد مدى الضمور أو التلف.
علاج ضمور العضلات
حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمعظم أنواع ضمور العضلات الوراثي، لكن هناك العديد من الطرق التي تُساعد في تأخير تطور المرض، وتقليل الأعراض، وتحسين جودة الحياة.
يأتي في مقدمة العلاجات العلاج الدوائي (الكورتيكوستيرويدات)، التي تُستخدم لتقليل الالتهاب داخل العضلات، كما تبطئ تدهور العضلات وتُحسن القوة والوظيفة الحركية.
إلى جانب أدوية القلب التي تُستخدم في الأنواع التي تؤثر على عضلة القلب.
وأدوية أخرى تجريبية وعلاج جيني، وبعض العلاجات الحديثة تستهدف تصحيح الطفرات الجينية.
كذلك العلاج الطبيعي من أهم العلاجات من خلال تمارين منتظمة للحفاظ على مرونة المفاصل وتقوية العضلات، كما يقلل من التقلصات ويحسن القدرة على الحركة.
أما العلاج الوظيفي فيتمثل في مساعدة المريض على التكيف مع التغيرات الجسدية، وتعليم استخدام الأدوات المساعدة لأداء المهام اليومية.
وقد يحتاج المريض لأجهزة وتقنيات مساعدة، مثل: الكراسي المتحركة أو أجهزة المشي لدعم الحركة، والدعامات لدعم المفاصل ومنع التشوهات، أو أجهزة تنفس مساعدة إذا تأثرت عضلات التنفس.
إلى جانب اتباع نظام غذائي صحي غني بالبروتينات والفيتامينات، وتجنب زيادة الوزن لتخفيف الضغط على العضلات والمفاصل، مع الدعم النفسي والاجتماعي والمتابعة الطبية المستمرة.
