تُعدّ الأمراض الوراثية من أبرز التحديات الصحية التي تواجه الأفراد والعائلات حول العالم، إذ تنتج عن خلل في الجينات ينتقل من جيل إلى آخر، وقد يظهر منذ الولادة أو في مراحل لاحقة من العمر، وتتنوع هذه الأمراض بين ما يصيب الدم مثل فقر الدم المنجلي، وما يؤثر على التمثيل الغذائي مثل الفينيل كيتون يوريا، أو على الأجهزة الحيوية مثل التليف الكيسي.
في هذا التقرير، نسلّط الضوء على أشهر الأمراض الوراثية، وكيف يمكن تشخيصها والتعامل معها بوسائل طبية حديثة تُمكّن المرضى من التعايش وتحسين جودة حياتهم.
أشهر الأمراض الوراثية
فقر الدم المنجلي
يعتبر مرض فقر الدم المنجلي من الأمراض الوراثية ويرث الفرد جين المرض من الأم والأب وهو ما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل منجل أو هلال وهو ما يجعلها غير قادرة على حمل الأكسجين، بالإضافة إلى تراكمها فوق بعضها ما يؤدي إلى حدوث انسداد بالأوعية الدموية وهو ما يسبب تلف الأعضاء وفقر الدم.
مرض التفوّل
وهو مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم x يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لإنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6-فوسفات وهو يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها بشكل طبيعي.
ويتسبب مرض التفوّل في تحطيم خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من المعدل الطبيعي وترتبط به عدة أعراض منها: اصفرار الجلد والعينين، الحمى، ضيق في التنفس، دوار وانعدام توازن، زيادة في معدلات ضربات القلب.
التليف الكيسي
وهو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً وينتج عن حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح في الخلايا أو خارجها وهو ما يؤدي إلى تكون مخاط سميك في الجهاز الهضمي والتنفسي.
مرض الصباغ الدموي الوراثي
وهو مرض وراثي يتسم بفرط امتصاص الحديد من الغذاء ما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، كما يؤدي إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل: الكبد، الكلى، القلب وهو ما يؤثر على قدرتها في القيام بوظائفها بشكل سليم.
مرض الفينيل كيتون يوريا
وهو من الأمراض الجينية المتنحية والتي تحدث بسبب حدوث طفرة في جين يسمى PAH وهو المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، ويقوم هذا الإنزيم بتحويل الحمض الأميني الفينيل إلى مركبات أخرى في الجسم وهو ما يعمل على التراكم في الدماغ والتسبب في التلف به.
كيف يتم تشخيص الأمراض الوراثية؟
ويتم ذلك عن طريق الفحوصات الجينية التي يمكن إجراؤها للكشف عن الأمراض الوراثية أو الوقاية منها ويمكن أن تشمل:
الفحص للجيني للجنين: ويساعد في الكشف عن التغيرات الحادثة في الجينات أو الكروموسومات الخاصة بالجنين قبل ولادته، حيث يتم الحصول على عينة من الأنسجة للاختبار من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
فحص حديثي الولادة: وهو من الفحوصات المهمة التي تساعد في الكشف المبكر عن وجود أي مرض وراثي عند الطفل والتدخل السريع لمنع ظهور الأعراض أو تقليل شدة المرض وحدته.
فحص الحامل للمرض الوراثي: وهو من الاختبارات المهمة جداً والتي يجريها المقبلين على الزواج، خصوصاً لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من اضطراب وراثي متنحي مثل: فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي.
علاج الأمراض الوراثية والتعامل معها
ويختلف العلاج بناءاً على نوع المرض المصاب به الفرد ويمكن أن تتنوع خيارات العلاج بين الأدوية، نقل الدم، زراعة النخاع والعلاج الجيني، ومن الضروري معرفة أن بعض الأمراض الوراثية غير قابلة للعلاج ولكن العلاجات المقدمة ستساعد على التخفيف من الأعراض والحد من حدوث أية مضاعفات ومساعدة الفرد على التكيف والتعايش مع مرضه.
