: مرض وراثي

سكاي نيوز عربية قصة الأخوات الثلاث، نسَب وسارة وغنوة لا تشبه غيرها من قصص الواقع، تعيشها 3 فتيات بين جدران المستشفى مع أوجاعهن منذ نعومة أظفارهن ممزوجة بالصبر ودعاء الوالدة. هي قصة أخوات ثلاث في عمر الورود يقبعن على أسرة المستشفى الإسلامي الخاص اليوم في مدينة طرابلس شمال لبنان منذ أشهر، يتألمن بصمت حينا وعند اشتداد...

أعلنت هيئة الدواء المصرية، الإثنين، تسجيل أول دواء يتم تداولة بسوق الدواء المصري يستخدم في علاج ضمور العضلات. وأكدت هيئة الدواء المصرية أن الدواء سيساهم في تقليل معاناة المرضى، وكذلك القضاء على ظاهرة تهريب الأدوية، وانتشار التداول من خلال السوق السوداء، وتقليل نفقات الإنفاق. يذكر أن ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يدمر...

وليد صبري كشف رئيس قسم الطب الجزيئي في كلية الطب والعلوم الطبية ومدير مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للطب الجزيئي وعلوم الموروثات والأمراض الوراثية في جامعة الخليج العربي د. معز عمر بخيت في حوار لـ"الوطن" عن أن "هناك نحو 8068 شخصاً استفادوا من خدمات المركز خلال عامي 2019، 2020"، موضحاً أن "الجوهرة البراهيم" يقدم الخدمات التشخيصية...

تكفل سمو الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، نائب رئيس الدولة رئيس مجلس الوزراء حاكم دبي، بعلاج الطفلة العراقية (لافين) المصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، وهو مرض جيني نادر، حيث تبلغ كلفة علاج الطفلة نحو ثمانية ملايين درهم، فيما أكد مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال أنه سيباشر علاج الطفلة خلال أيام قليلة. وتعاني الطفلة العراقية لافين...

في تحرك سريع من جانب الحكومة المصرية، تواصل مسؤولون برئاسة الوزراء مع والد الطفلين أحمد ويوسف، المصابين بمرض "شيروبيزم" النادر، من أجل اتخاذ الإجراءات اللازمة لعلاجهما. وكان موقع "سكاي نيوز عربية" قد نشر قصة الطفلين، الأربعاء، مع مقطع فيديو تحدث فيه والدهما عن وضعهما، لتكون أول وسيلة إعلام تسلط الضوء على معاناةتهما. وقال...

سكاي نيوز عربية منذ أكثر من 10 أعوام، والطفلان أحمد ويوسف كلما خرجا إلى الشارع يظن الناظرون إلى وجهيهما أنهما يرتديان أقنعة للهو واللعب مع أقرانهما، لكن الحقيقة أنه قناع المرض الذي تجسد على وجهي هذين البريئين فغيّرهما تماما. لم يتسبب الأمر في معاناة الطفلين جسديا فقط، بل أذاقهما ويلات التنمر، حتى أنهما قضيا عمرهما -منذ تعلما...

ترجمات - أبوظبي اكتشف علماء المعاهد الوطنية للصحة الأميركية مرض وراثي جديد يصيب الرجال، وذلك بعد رصد مجموعة من الأعراض الغريبة، حيث تسبب المرض الجديد، في حدوث جلطات دموية متكررة وحمى والتهاب وتلف في الرئة، لدى الرجال على وجه التحديد. ووفقا لصحيفة "ديلي ميل" البريطانية، فإن المرض الجديد يسمى "فيكساس"، حيث رصد باحثو المعاهد...

أعلنت شركة "ليزوجين" الفرنسية للتكنولوجيا الحيوية عن وفاة إحدى مريضاتها، وهي طفلة في الخامسة من العمر كانت تعالج في الولايات المتحدة في إطار تجربة سريرية بشأن علاج جيني لمرض نادر يصيب الأطفال. وأوضحت الشركة، في بيان، أن "السبب المباشر للوفاة لا يزال مجهولا حاليا" وأن "ما من دليل حتّى الساعة على ارتباط الوفاة بتناول المنتج"...

دبي - العربية.نت يوماً بعد يوم، يحيّر فيروس كورونا المستجد العلماء بسبب ماهية هذا المرض وطبيعته، تاركاً وراءه آلاف الثغرات بحاجة إلى تفسير. فقد قادت إصابة شقيقين في العشرينات من عمرهما بالوباء علماء في هولندا إلى كشف ما وصفوه بـ "نقطة تحول" في علاج المرض، بحسب صحيفة بلومبيرغ، وذلك بسبب مصادفتهما لحالة مماثلة حدثت لأخوين عمرهما...

زهراء حبيب: أكدت رئيسة لجنة التوعية والثقافة المستشار الوراثي الدكتورة فاطمة مرهون أن "طيف التوحد" لا يعتبر مرضاً أو إعاقة وليس له سبب معروف أو علاج نهائي، فهناك مصابون كثر "بالتوحد" لا تظهر عندهم الجينات، ولم يتم إثبات بأنه اضطراب وراثي. وبينت مرهون في حديث مع قروب الوطن التفاعلي" الأسرة"، أنه لا توجد إحصائية رسمية للمصابين...

قرر الشاب الروسي فاليري سبيريدونوف "33 عاماً" العدول عن فكرة المشاركة في أول عملية "زرع رأس" في العالم بعد زواجه من حسناء من بلاده رزق منها بطفل مؤخراً. ويعاني سبيريدونوف من مرض "وردنغ هوفمان" هو مرض وراثي نادر يصيب الأطفال، ويسبب ارتخاء في عضلات اليد والأرجل وضعف في عضلات الصدر والذي يؤدي إلى عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي أو ضيق...

نظم مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي والأمراض الوراثية بجامعة الخليج العربي ورشة عمل مؤخرًا حول مرض الحثل العضلي الدوشيني وسبل العلاج منه، وذلك بالتعاون مع شركة جينفارم/بي تي سي ثيرابيتكس للأدوية. وحضر الورشة، التي نُظمت بتاريخ الثالث عشر من نوفمبر وجاءت بعنوان "نظرة مقرّبة في تشخيص وإدارة مرض الحثل العضلي الدوشيني"، 50 طبيبا...