وليد صبري
* الاطمئنان إلى عدم وجود طفرات جينية قبل الحمل
* عملية تحليل الأجنة لإنجاب طفل سليم تبدأ بعملية أطفال الأنابيب
نصحت استشارية الجينات والوراثة وعضو جمعية أصدقاء الصحة، د. مريم فدا "جميع المقبلين على الزواج بالقيام بالفحص الجيني قبل الزواج أو قبل قرار الحمل؛ للتأكد من عدم حملهما أي طفرات جينية قد تؤدي إلى إنجاب طفل مصاب".
وأضافت في تصريحات لـ"الوطن" أن هناك حالة تتكرر في عيادة الجينات والوراثة، حيث "جاءني زوجان يستفسران عن طفلهما الذي يرقد في العناية المركزة منذ الولادة بسبب تشوهات خلقية، وتم إخبارهما من قِبَل أطباء طب الأطفال أن حالة الطفل قد تكون بسبب مرض جيني وراثي ولذا تم تحويلهما إلى عيادتي".
وتابعت: "بعد أخذ التاريخ الطبي والعائلي من الزوجين، تبين أن هذا هو ثاني طفل لهما وأن طفلهما الأول توفي بعد الولادة بعدة أيام بسبب أعراض مشابهة لأخيه. تم الذهاب إلى العناية المركزة لأخذ عينة دم من الطفل للقيام بالفحص الجيني للتأكد من وجود الطفرة الوراثية التي أدت إلى تكون المرض وظهور هذه الأعراض".
وتابعت د. مريم فدا: "جاءني الزوجان بعد ظهور نتيجة الفحص الجيني وأخبراني بوفاة الطفل بعد أيام من أخذ عينة الدم. نتيجة الفحص بيّنت وجود طفرة جينية تم وراثتها من الأم والأب، ما أدى إلى إنجاب الطفل المصاب ووفاته. تم بعدها تحليل الطفرة وشرحها بالتفصيل للأبوين.
وبما أن المرض الذي توفي به ابناهما مرض صفته متنحية فذلك يعني أن كلا الأبوين حامل للطفرة الوراثية، وبذلك تكون نسبة إصابة الأبناء 25%، لذا يجب عليهما قبل الحمل القادم القيام بالفحص الجيني للتأكد من حملهما للطفرة الجينية قبل الشروع في عملية تحليل جينات الأجنة قبل الغرس "PGT"".
وقالت: "إن الفحص الجيني للأبوين أثبت حملهما للطفرة التي أدت إلى وفاة ابنيهما. قررا بعدها المضي في عملية تحليل جينات الأجنة لإنجاب طفل سليم. يتم ذلك أولاً بعملية أطفال الأنابيب حيث يتم إعطاء الأم الأدوية المحفزة للمبايض ليتم بعدها سحب البويضات وتلقيحها بالحيوانات المنوية للزوج. بعد أيام من تكوّن الأجنة، يتم أخذ خزعة "خلايا" من كل جنين وتحليلها لمعرفة أي من هذه الأجنة هي الأجنة السليمة، ليتم بعدها غرس الأجنة السليمة في الأم لتُنجب طفلاً خالياً من المرض الوراثي الذي يحمله الأبوان".
وأشارت إلى أن "الزوجة بدأت إجراءات عملية أطفال الأنابيب وبعدها تم تحليل جينات الأجنة وغرس الأجنة السليمة في الأم، لتبشرني بعد عام بإنجابها طفلة سليمة غير مصابة بالمرض الذي أدى إلى وفاة أخويها والذي يحمله والداها".
* الاطمئنان إلى عدم وجود طفرات جينية قبل الحمل
* عملية تحليل الأجنة لإنجاب طفل سليم تبدأ بعملية أطفال الأنابيب
نصحت استشارية الجينات والوراثة وعضو جمعية أصدقاء الصحة، د. مريم فدا "جميع المقبلين على الزواج بالقيام بالفحص الجيني قبل الزواج أو قبل قرار الحمل؛ للتأكد من عدم حملهما أي طفرات جينية قد تؤدي إلى إنجاب طفل مصاب".
وأضافت في تصريحات لـ"الوطن" أن هناك حالة تتكرر في عيادة الجينات والوراثة، حيث "جاءني زوجان يستفسران عن طفلهما الذي يرقد في العناية المركزة منذ الولادة بسبب تشوهات خلقية، وتم إخبارهما من قِبَل أطباء طب الأطفال أن حالة الطفل قد تكون بسبب مرض جيني وراثي ولذا تم تحويلهما إلى عيادتي".
وتابعت: "بعد أخذ التاريخ الطبي والعائلي من الزوجين، تبين أن هذا هو ثاني طفل لهما وأن طفلهما الأول توفي بعد الولادة بعدة أيام بسبب أعراض مشابهة لأخيه. تم الذهاب إلى العناية المركزة لأخذ عينة دم من الطفل للقيام بالفحص الجيني للتأكد من وجود الطفرة الوراثية التي أدت إلى تكون المرض وظهور هذه الأعراض".
وتابعت د. مريم فدا: "جاءني الزوجان بعد ظهور نتيجة الفحص الجيني وأخبراني بوفاة الطفل بعد أيام من أخذ عينة الدم. نتيجة الفحص بيّنت وجود طفرة جينية تم وراثتها من الأم والأب، ما أدى إلى إنجاب الطفل المصاب ووفاته. تم بعدها تحليل الطفرة وشرحها بالتفصيل للأبوين.
وبما أن المرض الذي توفي به ابناهما مرض صفته متنحية فذلك يعني أن كلا الأبوين حامل للطفرة الوراثية، وبذلك تكون نسبة إصابة الأبناء 25%، لذا يجب عليهما قبل الحمل القادم القيام بالفحص الجيني للتأكد من حملهما للطفرة الجينية قبل الشروع في عملية تحليل جينات الأجنة قبل الغرس "PGT"".
وقالت: "إن الفحص الجيني للأبوين أثبت حملهما للطفرة التي أدت إلى وفاة ابنيهما. قررا بعدها المضي في عملية تحليل جينات الأجنة لإنجاب طفل سليم. يتم ذلك أولاً بعملية أطفال الأنابيب حيث يتم إعطاء الأم الأدوية المحفزة للمبايض ليتم بعدها سحب البويضات وتلقيحها بالحيوانات المنوية للزوج. بعد أيام من تكوّن الأجنة، يتم أخذ خزعة "خلايا" من كل جنين وتحليلها لمعرفة أي من هذه الأجنة هي الأجنة السليمة، ليتم بعدها غرس الأجنة السليمة في الأم لتُنجب طفلاً خالياً من المرض الوراثي الذي يحمله الأبوان".
وأشارت إلى أن "الزوجة بدأت إجراءات عملية أطفال الأنابيب وبعدها تم تحليل جينات الأجنة وغرس الأجنة السليمة في الأم، لتبشرني بعد عام بإنجابها طفلة سليمة غير مصابة بالمرض الذي أدى إلى وفاة أخويها والذي يحمله والداها".
