كشفت دراسة طبية حديثة أن تقنية التسلسل السريع للجينوم الكامل يمكن أن تساعد الأطباء على تشخيص الأمراض الغامضة لدى الأطفال في العناية المركزة خلال أيام قليلة، ما قد يسرّع اتخاذ القرارات العلاجية ويختصر رحلة طويلة من الفحوص.
وبحسب الدراسة المنشورة في دورية "نيتشر ميديسن"، طبق باحثون في دبي برنامجًا حمل اسم "ليتل فالكون" على 100 طفل من الحالات الحرجة في وحدات العناية المركزة للأطفال وحديثي الولادة، وبلغ متوسط الوقت اللازم للحصول على نتائج الفحص 3.4 أيام فقط.
وتمكنت التقنية من تحديد سبب جيني للمرض لدى 53% من الأطفال المشاركين، فيما ارتفعت نسبة التشخيص إلى 80% في الحالات التي توجد فيها صلة قرابة بين الوالدين، وهي نتيجة يراها الباحثون ذات أهمية خاصة لدول المنطقة التي ترتفع فيها معدلات بعض الأمراض الوراثية النادرة.
وأظهرت الدراسة أن نتائج الفحوص الجينية أحدثت تغييرات ذات أهمية في مسار الرعاية الطبية لدى 53% من المرضى، ما يدعم استخدام التسلسل السريع للجينوم كأداة تشخيص مبكرة في وحدات العناية المركزة للأطفال، بدلاً من الانتظار لفترات طويلة وإجراء سلسلة من الاختبارات المنفصلة.
