قالت رئيسة مجموعة الأمراض الوراثية في مجمع السلمانية الطبي الدكتورة أماني الهاجري إن متلازمة داون من الأمراض الشائعة التي تسبب تأخر في النمو الجسمي والعقلي والقدرات الكلامية وتعتبر المتلازمة من المسببات الرئيسة للتأخر الإدراكي على مستوى العالم وليس لها أي علاقة بالعرق أو الجنس أو الحالة الاجتماعية أو المادية وتقدر نسبة الإصابة بين المواليد بإصابة واحدة بين كل 700 إلى 800 مولود، أي يولد في البحرين ما يقارب من 27 مصاب بمتلازمة داون سنوياً، ووجود ما يقارب 1700 مصاب.

وأقامت وزارة الصحة، تحت رعاية الدكتورة عائشة بوعنق وكيل وزارة الصحة، الاحتفال المشترك باليوم العالمي لمتلازمة داون والتوحد تحت شعار بدعمكم نحيا سعداء بمجمع الرملي التجاري. وقد نظمت الفعالية كل من إدارة تعزيز الصحة وقسم الأمراض الوراثية بمجمع السلمانية الطبي وبمشاركة وحدة الأطفال والناشئة بمستشفى الطب النفسي ومشاركة جهات أخرى كقسم التربية الخاصة في وزارة التربية والتعليم ووزارة العمل والشؤون الاجتماعية وعدد من الجمعيات الأهلية ذات العلاقة.

وأشارت إلي أنه تحدث الإصابة نتيجة لوجود 3 نسخ من الكروموزوم رقم 21 "العدد الطبيعي نسختان فقط" ليكون مجموع الكروموزومات في الخلية 47 بدل 46 في الحالة الطبيعية . ورغم أن 80% من المصابين يولدون لأمهات دون سن الـ 35 إلا أن احتمالية الإصابة تزداد بعد هذه السن. وتتفاوت نسبة تأثر المصابين بتبعيات المرض فيما يخص القدرات العقلية والسلوكية والجسمية وفي الواقع كل شخص مصاب يتمتع بشخصية مختلفة ومهارات ومواهب متفردة. كما إن العديد من المصابين البالغين قادرون على العمل والعيش باستقلالية والتمتع بمشاركة أفراد المجتمع بهواياتهم ومهاراتهم. ويعاني ما يقارب الـ 30 إلى 50% من المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب وحوالي 8 إلى 12% من عيوب في القناة الهضمية وأغلبية هذه العيوب من الممكن إصلاحها جراحياً

وأوضحت أن قسم الأمراض الوراثية في مجمع السلمانية الطبي يقدم الاستشارة اللازمة لذوي المصابين وتأكيد التشخيص بأحدث التقنيات الحديثة وتأمل أن توضع خطة وطنية للتعامل مع الفئة المصابة بمتلازمة داون بإشراك الاختصاصات المختلفة ممن لهم علاقة بعلاج وتأهيل المصابين تحت مظلة واحدة. وإنشاء سجل وطني لمتلازمة داون ودعم المؤسسات الأهلية المعنية بهذه الفئة كالجمعية البحرينية لمتلازمة داون. أما فيما يخص التوحد وعلاقته بالوراثة فأشارت الهاجري إلى أن الدراسات الحديثة تؤكد أهمية العامل الوراثي في التسبب بالمرض. فقد كشفت دراسة علمية جديدة أن التوحد يعتبر مرضاً وراثياً في الأساس، حيث إن ما بين 74% إلى 98% من الحالات لها أسباب بيولوجية. ووجدت أن معدل اضطراب التوحد كانت أعلى في التوائم المتماثلة الذين تشاركوا نفس الحمض النووي. وهو ما يعني أن الحالة موروثة أكثر مما كان يعتقد سابقاً. ووجدت الدراسة أن الجينات الوراثية هي المسؤولة عن صفات وسلوكيات التوحد بين عامة الناس. كما إنه معروف أن العديد من المتلازمات الوراثية قد تصاحبها أعراض توحدية مثل متلازمة كروموسوم أكس المكسور Fragile X syndrome ومتلازمة ريت Rett Syndrome ويمكن إجراء فحص وراثي لهذه الحالات. ونهدف من خلال هذه الفعالية بيان أهمية العوامل الوراثية ودورها في تشخيص التوحد.

من جانبها، أوضحت دعبير الغاوي القائم بأعمال مدير إدارة تعزيز الصحة أن الاحتفال المشترك باليوم العالمي لمتلازمة داون والتوحد يهدف للتوعية بهاتين المشكلتين وإلقاء الضوء على أهم سبل الدعم المتوفرة وتصحيح بعض المفاهيم الخاطئة خصوصاً فيما يتعلق بوصم المصابين وتحجيم قدرتهم على الاندماج في المجتمع. وقد شملت الفعالية عدداً من الأنشطة التوعوية والتثقيفية والترفيهية وتضمنت معرضاً توعوياً تخلله الاستشارات التوعوية من قبل المختصين وتوزيع النشرات التوعوية والهدايا التذكارية كما تم تخصيص زاوية للعب الأطفال وتقديم عروض لهم والرسم الحر. وأضافت بأن منظمة الصحة العالمية تعتبر التوحد ومتلازمة داون جزءاً من التجربة الإنسانية التى تسهم فى التنوع الإنسانى، وأن الاشخاص المصابين هم أعضاء مقدرين فى أسرتنا البشرية المتنوعة ويستطيعون المشاركة فى مستقبل يتيح العيش بكرامة والفرص للجميع." ولقد خصص الثاني من أبريل من كل عام يوماً عالمياً للتوحد من الجمعية العامة للأمم المتحدة منذ 2007 م،. ومثل ذلك فقد اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة يوم 21 مارس يوماً عالمياً لمتلازمة داون يحتفل به سنوياً اعتباراً من العام 2012، فهي حالة جينية ناجمة عن زيادة إضافية في مادة الكروموسوم الصبغي 21. وتساعد مثل هذه الأيام الدولية في نشر الوعي العام بهذا المرض وإشراك المصابين في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذاتهم. حيث يمكن تحسين نوعية حياة الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد من خلال توفير الرعاية الصحية المنتظمة ومن خلال الرعاية الأبوية والدعم المجتمعي.

فيما أكدت الدكتورة نيلة علي أحمد ناصر استشارية طب نفسي بقسم الأطفال والناشئة بأن التوحد يعد من أشد وأصعب اضطرابات النمو، وله تأثير ليس فقط على الفرد بل أسرته، لما له من تأثير على النمو والتفاعل والتواصل الاجتماعي والإدراك الحسي والتفاعلي. وهو حالة مرضية تنتج من اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤثر على وظائف المخ في مجال الحياة الاجتماعية ومهارات التواصل وهو لا يعني فقط الانعزال والانطواء بل عادة ما يواجه الأشخاص المصابون بالتوحد صعوبات في مجال التواصل غير اللفظي والتواصل الاجتماعي وصعوبات في الأنشطة الترفيهية. وتجدر الإشارة أن التوحد يعد أسرع أمراض الإعاقة انتشاراً في العالم حيث يصاب على الأقل واحد من كل 100 طفل تتمثل أبرز أعراض التوحد في أداء حركات مكررة ونمطية بالأيدي أو الأصابع، مثل لف الأصابع بطريقة معينة أو اللعب باللعبة نفسها بشكل مكرر ونمطي ليس فيه تجديد أو تخيل، وكذلك الاهتمام بالأشياء المتحركة، مثل المراوح، والاهتمام بتفاصيل الأشياء مثل نقاط في صورة أو حبة على الوجه، فيديم النظر إليها أو تحسسها دون الاهتمام بالتفاصيل وتبدأ هذه الأعراض خلال السنوات الثلاث الأولى، ويوجد أنواع مختلفة من التوحد، وتختلف أعراض المرض من طفل إلى آخر، لهذا السبب يقال بوجود اضطرابات طيف التوحد.

ويصيب التوحد الأطفال من كل الأعراق والقوميات، وبعض المصابين البالغين يستطيعون العمل وإعالة أنفسهم. لكن البعض الآخر يكون فى حاجة إلى الكثير من المساعدة، لاسيما أولئك الذين تضررت لديهم العمليات الذهنية أو الذكاء، أو الذين لا قدرة لهم على الكلام أو التواصل.

ونوعية الحياة التى يعيشها الطفل المصاب بالتوحد فى مراهقته وبلوغه تتوقف على: التشخيص المبكر للمرض، وشدة التوحد، وكثافة المعالجة الشخصية التى يتلقاها الطفل، ومن خلال التشخيص المبكر والمعالجة المركزة، تتحسن قدرة معظم أطفال التوحد على إقامة العلاقات مع الآخرين، وعلى التواصل وخدمة أنفسهم عندما يكبرون، ويمكن أن يصاب الأفراد الذين يعانون من التوحد بأعراض مستقلة عن أعراض التشخيص، ويؤثر ذلك على الفرد نفسه أو أسرته. .ولم توجد بعد سبل طبية للشفاء من التوحد، ولكن التشخيص المبكر يساعد على تحسين الحالات لذا يجب أن يبدأ الأهل بالعلاج المبكر والمتابعة المستمرة للطفل لأن التشخيص المبكر وتنفيذ برامج العلاج والتأهيل يوفر فرصاً للتخفيف من حدة الأعراض.

ويقدر أن 60-80% من المصابين لديهم علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف فى المشى على القدمين. وفى حالة التوحد يكون العجز فى التنسيق الحركى أكبر من ذلك الموجود فى حالة التوحد البسيط. ويصدر عن 75% من الأطفال المصابين سلوك غير عادى فى تناول الطعام، لدرجة أن ذلك كان سابقاً مؤشراً لتشخيص المرض. وتعتبر الانتقائية هى المشكلة الأكثر شيوعاً، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه فى بعض الأحيان، فإن ذلك لا يؤدى إلى سوء التغذية. ويدرس العلماء نظريات عديدة عن الأسباب الوراثية والبيئية للتوحد، من أجل محاولة معالجته بصورة أفضل. وتوضح البحوث الإحصائية أن احتمال إصابة الطفل بالتوحد يكون أعلى إذا كان فى عائلته إصابات أخرى بالمرض، وإذا كان جنس الطفل ذكراً، وإذا كان عمر الأب أكثر من 40 عاماً، وإذا كان فى العائلة سوابق اضطرابات وراثية وعصبية.