متلازمات «داون» و«إدوارد» و«باتو» لدى الأطفال ترتبط بعمر الأم
أكد مدير مركز العناية بمتلازمة داون أحمد العلي أن الأمراض الجينية الوراثية تحدث بسبب تغير كليّ أو جزئي في تسلسل الحمض النووي. وأوضح لـ«الوطن» أن الطفرات الجينية قد تحدث في جين واحد أو تكون طفرات متعددة في أكثر من جين، مبيناً أن العوامل الجينية والبيئية تسبب تغيراً في عدد الكروموسومات، فقد يزداد عددها أو ينقص أو يتغير تركيب الكروموسومات فيحدث تغير في ترتيب الشفرة الوراثية كاملة، وينتج عنه أمراض وراثية جينية متعددة كمتلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو.
وذكر أن جميع الأبحاث والدراسات التي أجريت لمعرفة الأسباب لم تعطِ سبباً معيناً لذلك، حيث كان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة مثل ازدياد عمر الأم، ومع ذلك لوحظ أنه في ثلاثة أرباع الحالات يكون عمر الأم أقل من 35 سنة.
وقال العلي: «لتوضيح احتمالية عمر الأم كأحد الأسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولا يمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي».
وأضاف قائلاً: «أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي في 20-30% من الحالات مع العلم أن الحيوانات المنوية تنتج بصورة مستمرة ومتجددة طيلة الحياة، ولكن هناك احتمالية وجود قابلية عدم الانفصال؛ فالحقيقة الثابتة أن الجميع لا يعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولا كيفية منع حدوثه».
وأوضح العالي أن متلازمة داون هي أحد الأمراض الناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات. ومن المعلوم أن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوماً، نصفها يأتي من الأب والنصف الآخر من الأم.
ولذلك فإن الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج، كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم. وهذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22، والزوج الثالث والعشرون يسمى الزوج المحدد للجنس؛ لأنه في ضوئه يتحدد جنس الجنين إما ذكر وإما أنثى.
كما أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين. (الطبيعي هو كروموسومان)، ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوماً.
ولفت إلى أن هناك ما يسمى بمتلازمة إدوارد، حيث إن الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه 47 كروموسوماً بدلاً من 46، وهذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. ولذلك الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلاً من نسختين، فالاسم الآخر لمتلازمة إدوارد «متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي».
متلازمة باتو
حالة متلازمة باتو قديمة من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكروموسوم الزائد في رقم 13 وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً، وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمة ثابتة لتلك الحالات
الصفات
الظاهرية للمتلازمة
متلازمة داون
• قصر القامة.
• الرأس أصغر قليلاً من المعتاد، والوجه مفلطح، والأنف صغير ومفلطح.
• العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج، مع وجود ثنية جلدية تغطي زاوية العين الداخلية.
• فم صغير، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي، وقد يكون متشققاً.
• الأذن صغيرة، وقد يكون فيها عيوب خلقية.
• البطن منتفخ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
• اليد ممتلئة وصغيرة، والكف فيه خط واحد، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
• القدم ممتلئة، ذات أصابع قصيرة وعريضة، وتكون القدم مفلطحة
• ليونة عامة في الأربطة والعضلات، حيث+ يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
• مشية غير طبيعية؛ فالجسم مفرود والبطن بارز، هي أقرب للمشية العسكرية.
متلازمة إدوارد
• صغر الرأس.
• بروز مؤخرة الرأس.
• صغر فتحتي العينين.
• وجود ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين.
• فقد جزء من قزحية العين.
• انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قلة في طيّة الأذن الخارجية.
• صغر الفم والفك السفلي.
• زيادة احتمال أن تحدث الشفة الأرنبية والحلق المشقوق.
• ثنيات جلدية زائدة في مؤخرة الرقبة.
• تراكب أصابع اليدين بشكل مميز «انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفوقها الإبهام».
• الالتصاقات بين الأصابع.
• صغر الأظافر.
• صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها.
• قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف.
• غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة «الخنصر» وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل.
تقوس باطن القدمين إلى الخارج:
• غياب أحد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين.
• قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر).
• تيبس في المفاصل.
متلازمة باتو
• شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.
• صيوان الأذن منخفض وأذنان مشوهتان.
• صغر الفك السفلي.
• صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس.
• صغر حجم العين.
• تخلف عقلي شديد.
• نقص في السمع أو صمم.
• أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.
• القدم المهزة.
وحول أوجه التشابه بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو، أفاد العلي بأن متلازمات الاضطرابات الوراثية تسبب تأخراً عقلياً وعيوباً خلقية في القلب، بالإضافة إلى أنهم قد يتعرضون للفتق.
أكد مدير مركز العناية بمتلازمة داون أحمد العلي أن الأمراض الجينية الوراثية تحدث بسبب تغير كليّ أو جزئي في تسلسل الحمض النووي. وأوضح لـ«الوطن» أن الطفرات الجينية قد تحدث في جين واحد أو تكون طفرات متعددة في أكثر من جين، مبيناً أن العوامل الجينية والبيئية تسبب تغيراً في عدد الكروموسومات، فقد يزداد عددها أو ينقص أو يتغير تركيب الكروموسومات فيحدث تغير في ترتيب الشفرة الوراثية كاملة، وينتج عنه أمراض وراثية جينية متعددة كمتلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو.
وذكر أن جميع الأبحاث والدراسات التي أجريت لمعرفة الأسباب لم تعطِ سبباً معيناً لذلك، حيث كان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة مثل ازدياد عمر الأم، ومع ذلك لوحظ أنه في ثلاثة أرباع الحالات يكون عمر الأم أقل من 35 سنة.
وقال العلي: «لتوضيح احتمالية عمر الأم كأحد الأسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولا يمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي».
وأضاف قائلاً: «أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي في 20-30% من الحالات مع العلم أن الحيوانات المنوية تنتج بصورة مستمرة ومتجددة طيلة الحياة، ولكن هناك احتمالية وجود قابلية عدم الانفصال؛ فالحقيقة الثابتة أن الجميع لا يعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولا كيفية منع حدوثه».
وأوضح العالي أن متلازمة داون هي أحد الأمراض الناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات. ومن المعلوم أن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوماً، نصفها يأتي من الأب والنصف الآخر من الأم.
ولذلك فإن الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج، كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم. وهذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22، والزوج الثالث والعشرون يسمى الزوج المحدد للجنس؛ لأنه في ضوئه يتحدد جنس الجنين إما ذكر وإما أنثى.
كما أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين. (الطبيعي هو كروموسومان)، ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوماً.
ولفت إلى أن هناك ما يسمى بمتلازمة إدوارد، حيث إن الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه 47 كروموسوماً بدلاً من 46، وهذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. ولذلك الطفل لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلاً من نسختين، فالاسم الآخر لمتلازمة إدوارد «متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي».
متلازمة باتو
حالة متلازمة باتو قديمة من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكروموسوم الزائد في رقم 13 وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً، وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمة ثابتة لتلك الحالات
الصفات
الظاهرية للمتلازمة
متلازمة داون
• قصر القامة.
• الرأس أصغر قليلاً من المعتاد، والوجه مفلطح، والأنف صغير ومفلطح.
• العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج، مع وجود ثنية جلدية تغطي زاوية العين الداخلية.
• فم صغير، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي، وقد يكون متشققاً.
• الأذن صغيرة، وقد يكون فيها عيوب خلقية.
• البطن منتفخ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
• اليد ممتلئة وصغيرة، والكف فيه خط واحد، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
• القدم ممتلئة، ذات أصابع قصيرة وعريضة، وتكون القدم مفلطحة
• ليونة عامة في الأربطة والعضلات، حيث+ يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
• مشية غير طبيعية؛ فالجسم مفرود والبطن بارز، هي أقرب للمشية العسكرية.
متلازمة إدوارد
• صغر الرأس.
• بروز مؤخرة الرأس.
• صغر فتحتي العينين.
• وجود ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين.
• فقد جزء من قزحية العين.
• انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قلة في طيّة الأذن الخارجية.
• صغر الفم والفك السفلي.
• زيادة احتمال أن تحدث الشفة الأرنبية والحلق المشقوق.
• ثنيات جلدية زائدة في مؤخرة الرقبة.
• تراكب أصابع اليدين بشكل مميز «انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفوقها الإبهام».
• الالتصاقات بين الأصابع.
• صغر الأظافر.
• صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها.
• قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف.
• غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة «الخنصر» وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل.
تقوس باطن القدمين إلى الخارج:
• غياب أحد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين.
• قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر).
• تيبس في المفاصل.
متلازمة باتو
• شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.
• صيوان الأذن منخفض وأذنان مشوهتان.
• صغر الفك السفلي.
• صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس.
• صغر حجم العين.
• تخلف عقلي شديد.
• نقص في السمع أو صمم.
• أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.
• القدم المهزة.
وحول أوجه التشابه بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو، أفاد العلي بأن متلازمات الاضطرابات الوراثية تسبب تأخراً عقلياً وعيوباً خلقية في القلب، بالإضافة إلى أنهم قد يتعرضون للفتق.
