بقلم: د. هدى موسى عمران
* التعرض المستمر لدخان التبغ من أسباب التشوهات الخلقية
* علاج الاختلالات الخلقية والوراثية غالباً ما يكون مكلفاً
* الفحوصات ضرورة حالة وجود تاريخ عائلي للتشوهات الخلقية والوراثية
عندما تتمتع الأم بصحة جيدة أثناء الحمل وتحصل على متابعة صحية دقيقة فإن معظم الأطفال يولدون بحالة طبيعية وصحة جيدة. ولكن يولد البعض الآخر مصاباً ببعض العيوب الخلقية والوراثية، والتي ُيطلق عليها الاضطراب الخلقي. فلماذا يحدث ذلك؟
بداية علينا أن نتعرف على هذه الاختلالات الخلقية وأنواعها.
تعرف التشوهات الخلقية بأنها خلل في أحد أعضاء الجسم أو أكثر والذي يكون تأثيره ظاهراً على الطفل، ويمكن أن تميز خلال الفحص السريري بعد الولادة. قـد ينجم الخلل نتيجة عيوب في تكوين أعضاء الجسم أو توقف عملها. وهنا فإن المرض يبدأ مع بداية الحياة الجنينية، ويكون الخلل في هذه الحالة ثابتاً لا يمكن شفاؤه كالعيوب الخلقية في الأنبوب العصبي.
وتتكون التشوهات الخلقية من نوعين أساسيين هما الاختلالات الخلقية المتعددة وتكون ظاهرة حتى أثناء الحمل "تشخص بالموجات فوق الصوتية"، أوالاختلالات الخلقية المنفردة التي تقتصر على تشوه خلقي في عضو واحد فقط ويتم تشخيصه عادة بعد فترة من الولادة خصوصاً العيوب الداخلية كالعيوب الخلقية في القلب أو الكلى والتي تحتاج إلى متابعة طبية مستمرة.
أما العيوب الوراثية فهي تشوهات خلقية نتجت عن اختلال في الكروموسومات أو الجينات الموروثة من الأبوين وغالباً ما ترتبط بزواج الأقارب أو تقدم الأم بالعمر كأمراض الدم الوراثية والتليف الكيسي وضمور العضلات الشوكي ومتلازمة داون.
إن أهم ما يميز العيوب الوراثية أنها تكون موجوده في ذاكرة الخلايا "المادة الوراثية أو DNA"، منذ لحظة تكوين الجنين وتبقى محفوظة فيها وتظهر تأثيرها في الجزء المتأثر بالخلل أثناء الحمل أو بعد الولادة أو حتى في وقت متأخر من العمر لهذا تحتاج إلى خبرة وإلمام كبير لتشخيصها. أما التشوهات الخلقية فإنها تحدث في خلايا معينة من الجسم ولا تتأثر الخلايا الأخرى وممكن أن تحدث نتيجة ظرف صحي طارىء لدى الحامل ولهذا فإن نسبة تكرارها نادرة إذا ما تم مراعاة صحة الحامل بشكل جيد أثناء فترة الحمل.
إن نسبة انتشار الأمراض الوراثية في عالمنا العربي تختلف من دولة لأخرى. ولكن يمكن تقسيمها بصورة عامة حسب الجهاز المصاب إلى: أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي وفقر دم البحر المتوسط "وهي الأكثر انتشاراً"، وأمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية، وأمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات باختلاف أنواعها وضمور المخ وغيرها. و معظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية والتي يلعب زواج الأقارب فيها دوراً كبيراً في زيادة أعدادها.
تتداخل أسباب التشوهات الخلقية مع العيوب الوراثية أحياناً فمتلازمة داون تنتج عن خلل وراثي لكنه في الغالب مرتبط بتقدم آلام بالسن أو بأسباب بيئية كالتعرض للملوثات. وقد تجتمع العيوب الوراثية مع التشوهات الخلقية لدى الطفل خصوصاً في غياب المتابعة الصحية الجيدة أثناء الحمل.
ومن أبرز أسباب التشوهات الخلقية:
1- العوامل البيئية مثل التعرض المستمر لدخان التبغ والمبيدات أو تناول الكحول.
2- الالتهابات المزمنة.
3- الأمراض المزمنة كالسكري.
4- تناول الأدوية بدون استشارة طبية.
5- تقدم الأم بالعمر.
وعلى الرغم أن الاستخدام المفرط للهواتف الذكية لا يرتبط بالتشوهات الخلقية إلا أن بعض الدراسات الحديثة أظهرت ارتباطها بالإجهاض المبكر.
وفيما يتعلق بتشخيص العيوب الخلقية والوراثية، فإنه مع التقدم الكبير في طب الوراثة ووسائل التشخيص الجيني وأجهزة الموجات فوق الصوتية "سونار ثلاثي أو رباعي الأبعاد"، أصبح بالإمكان اكتشاف العديد من هذه التشوهات خلال الحمل، الأمر الذي ساهم في تطوير العلاجات التداخلية أثناء الحمل كعمليات جدار البطن والقلب أثناء الحمل.
فمن الممكن إجراء الفحوصات أو الاختبارات للكشف عن وجود العيوب الخلقية والوراثية أثناء الحمل، وعادةً ما يكون ذلك خلال الأسبوع العاشر من الحمل.
أما عن تشخيص العيوب الخلقية والوراثية قبل الحمل، فإنه يمكن تشخيص العيوب الوراثية قبل الحمل أما الخلقية فلا، حيث يتم إجراء التشخيص الوراثي أو الجيني للزوجين خصوصاً إذا كان أحد الزوجين مصاباً بمرض وراثي، أو لديه تاريخ عائلي بالإصابة بإحدى المشكلات الوراثية. وهنا لابد أن نشير أن الاستشارة الوراثية قبل الحمل هو إجراء وقائي فعال وناجح، إذ تسهم في منع انتقال هذه الأمراض الخطيرة للأبناء.
ولذلك ننصح بٕاجراء الفحوصات الخاصة بتحديد العيوب الخلقية والوراثية أثناء الحمل أو قبله خصوصاً في الحالات التالية:
* وجود تاريخ عائلي للإصابة بالتشوهات والعيوب الخلقية والوراثية.
* حدوث الحمل في عمر متقدم للأم.
* أن يكون أحد الزوجين أو الأبناء مصاباً بمرض وراثي.
* الإجهاض المتكرر.
* إنجاب الأم لطفل ميت بعلامات تدل على عيوب خلقية.
وحول كيفية الوقاية من العيوب الخلقية والوراثية، تنتشر العيوب الخلقية والوراثية بمعدلات مرتفعة حول العالم بحسب تقارير منظمة الصحة العالمية، والتي سجلت العديد من وفيات الأطفال بسبب العيوب والتشوهات الخلقية. ومن الممكن الوقاية من حدوث التشوهات والعيوب الخلقية عن طريق المحافظة على صحة الأم أثناء الحمل من خلال:
* إجراء الفحوصات الوراثية قبل الحمل للحالات التي تستوجب ذلك للتعرف على المخاطر وكيفية تجنبها.
* الاعتناء بالنظام الغذائي للمرأة أثناء الحمل، بحيث يشتمل على تناول الخضروات والفواكه، وبعض المكملات الغذائية مثل حمض الفوليك واليود.
* تجنب التعرض للعوامل البيئية الضارة، والمواد الكيميائية، والتدخين والكحول والاشعة.
* علاج الالتهابات والأمراض المزمنة كفقر الدم ومرض السكري قبل وأثناء الحمل.
* تقديم التطعيمات للحوامل للوقاية من الأمراض الفيروسية التي قد تسبب العيوب الخلقية مثل الحصبة الألمانية.
وفي الختام أحب أن أؤكد أن علاج الاختلالات الخلقية والوراثية غالباً ما يكون مكلفاً لذا فإن الوقاية من انتقال هذه الأمراض بين الأجيال سينعكس إيجاباً على صحة الفرد والمجتمع.
* اختصاصية الأمراض الوراثية والوراثة الجزيئية
* التعرض المستمر لدخان التبغ من أسباب التشوهات الخلقية
* علاج الاختلالات الخلقية والوراثية غالباً ما يكون مكلفاً
* الفحوصات ضرورة حالة وجود تاريخ عائلي للتشوهات الخلقية والوراثية
عندما تتمتع الأم بصحة جيدة أثناء الحمل وتحصل على متابعة صحية دقيقة فإن معظم الأطفال يولدون بحالة طبيعية وصحة جيدة. ولكن يولد البعض الآخر مصاباً ببعض العيوب الخلقية والوراثية، والتي ُيطلق عليها الاضطراب الخلقي. فلماذا يحدث ذلك؟
بداية علينا أن نتعرف على هذه الاختلالات الخلقية وأنواعها.
تعرف التشوهات الخلقية بأنها خلل في أحد أعضاء الجسم أو أكثر والذي يكون تأثيره ظاهراً على الطفل، ويمكن أن تميز خلال الفحص السريري بعد الولادة. قـد ينجم الخلل نتيجة عيوب في تكوين أعضاء الجسم أو توقف عملها. وهنا فإن المرض يبدأ مع بداية الحياة الجنينية، ويكون الخلل في هذه الحالة ثابتاً لا يمكن شفاؤه كالعيوب الخلقية في الأنبوب العصبي.
وتتكون التشوهات الخلقية من نوعين أساسيين هما الاختلالات الخلقية المتعددة وتكون ظاهرة حتى أثناء الحمل "تشخص بالموجات فوق الصوتية"، أوالاختلالات الخلقية المنفردة التي تقتصر على تشوه خلقي في عضو واحد فقط ويتم تشخيصه عادة بعد فترة من الولادة خصوصاً العيوب الداخلية كالعيوب الخلقية في القلب أو الكلى والتي تحتاج إلى متابعة طبية مستمرة.
أما العيوب الوراثية فهي تشوهات خلقية نتجت عن اختلال في الكروموسومات أو الجينات الموروثة من الأبوين وغالباً ما ترتبط بزواج الأقارب أو تقدم الأم بالعمر كأمراض الدم الوراثية والتليف الكيسي وضمور العضلات الشوكي ومتلازمة داون.
إن أهم ما يميز العيوب الوراثية أنها تكون موجوده في ذاكرة الخلايا "المادة الوراثية أو DNA"، منذ لحظة تكوين الجنين وتبقى محفوظة فيها وتظهر تأثيرها في الجزء المتأثر بالخلل أثناء الحمل أو بعد الولادة أو حتى في وقت متأخر من العمر لهذا تحتاج إلى خبرة وإلمام كبير لتشخيصها. أما التشوهات الخلقية فإنها تحدث في خلايا معينة من الجسم ولا تتأثر الخلايا الأخرى وممكن أن تحدث نتيجة ظرف صحي طارىء لدى الحامل ولهذا فإن نسبة تكرارها نادرة إذا ما تم مراعاة صحة الحامل بشكل جيد أثناء فترة الحمل.
إن نسبة انتشار الأمراض الوراثية في عالمنا العربي تختلف من دولة لأخرى. ولكن يمكن تقسيمها بصورة عامة حسب الجهاز المصاب إلى: أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي وفقر دم البحر المتوسط "وهي الأكثر انتشاراً"، وأمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية، وأمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات باختلاف أنواعها وضمور المخ وغيرها. و معظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية والتي يلعب زواج الأقارب فيها دوراً كبيراً في زيادة أعدادها.
تتداخل أسباب التشوهات الخلقية مع العيوب الوراثية أحياناً فمتلازمة داون تنتج عن خلل وراثي لكنه في الغالب مرتبط بتقدم آلام بالسن أو بأسباب بيئية كالتعرض للملوثات. وقد تجتمع العيوب الوراثية مع التشوهات الخلقية لدى الطفل خصوصاً في غياب المتابعة الصحية الجيدة أثناء الحمل.
ومن أبرز أسباب التشوهات الخلقية:
1- العوامل البيئية مثل التعرض المستمر لدخان التبغ والمبيدات أو تناول الكحول.
2- الالتهابات المزمنة.
3- الأمراض المزمنة كالسكري.
4- تناول الأدوية بدون استشارة طبية.
5- تقدم الأم بالعمر.
وعلى الرغم أن الاستخدام المفرط للهواتف الذكية لا يرتبط بالتشوهات الخلقية إلا أن بعض الدراسات الحديثة أظهرت ارتباطها بالإجهاض المبكر.
وفيما يتعلق بتشخيص العيوب الخلقية والوراثية، فإنه مع التقدم الكبير في طب الوراثة ووسائل التشخيص الجيني وأجهزة الموجات فوق الصوتية "سونار ثلاثي أو رباعي الأبعاد"، أصبح بالإمكان اكتشاف العديد من هذه التشوهات خلال الحمل، الأمر الذي ساهم في تطوير العلاجات التداخلية أثناء الحمل كعمليات جدار البطن والقلب أثناء الحمل.
فمن الممكن إجراء الفحوصات أو الاختبارات للكشف عن وجود العيوب الخلقية والوراثية أثناء الحمل، وعادةً ما يكون ذلك خلال الأسبوع العاشر من الحمل.
أما عن تشخيص العيوب الخلقية والوراثية قبل الحمل، فإنه يمكن تشخيص العيوب الوراثية قبل الحمل أما الخلقية فلا، حيث يتم إجراء التشخيص الوراثي أو الجيني للزوجين خصوصاً إذا كان أحد الزوجين مصاباً بمرض وراثي، أو لديه تاريخ عائلي بالإصابة بإحدى المشكلات الوراثية. وهنا لابد أن نشير أن الاستشارة الوراثية قبل الحمل هو إجراء وقائي فعال وناجح، إذ تسهم في منع انتقال هذه الأمراض الخطيرة للأبناء.
ولذلك ننصح بٕاجراء الفحوصات الخاصة بتحديد العيوب الخلقية والوراثية أثناء الحمل أو قبله خصوصاً في الحالات التالية:
* وجود تاريخ عائلي للإصابة بالتشوهات والعيوب الخلقية والوراثية.
* حدوث الحمل في عمر متقدم للأم.
* أن يكون أحد الزوجين أو الأبناء مصاباً بمرض وراثي.
* الإجهاض المتكرر.
* إنجاب الأم لطفل ميت بعلامات تدل على عيوب خلقية.
وحول كيفية الوقاية من العيوب الخلقية والوراثية، تنتشر العيوب الخلقية والوراثية بمعدلات مرتفعة حول العالم بحسب تقارير منظمة الصحة العالمية، والتي سجلت العديد من وفيات الأطفال بسبب العيوب والتشوهات الخلقية. ومن الممكن الوقاية من حدوث التشوهات والعيوب الخلقية عن طريق المحافظة على صحة الأم أثناء الحمل من خلال:
* إجراء الفحوصات الوراثية قبل الحمل للحالات التي تستوجب ذلك للتعرف على المخاطر وكيفية تجنبها.
* الاعتناء بالنظام الغذائي للمرأة أثناء الحمل، بحيث يشتمل على تناول الخضروات والفواكه، وبعض المكملات الغذائية مثل حمض الفوليك واليود.
* تجنب التعرض للعوامل البيئية الضارة، والمواد الكيميائية، والتدخين والكحول والاشعة.
* علاج الالتهابات والأمراض المزمنة كفقر الدم ومرض السكري قبل وأثناء الحمل.
* تقديم التطعيمات للحوامل للوقاية من الأمراض الفيروسية التي قد تسبب العيوب الخلقية مثل الحصبة الألمانية.
وفي الختام أحب أن أؤكد أن علاج الاختلالات الخلقية والوراثية غالباً ما يكون مكلفاً لذا فإن الوقاية من انتقال هذه الأمراض بين الأجيال سينعكس إيجاباً على صحة الفرد والمجتمع.
* اختصاصية الأمراض الوراثية والوراثة الجزيئية
