ما هي متلازمة داون؟

في البداية نحب أن نوضح ماذا تعني كلمة متلازمة هي وصف لمجموعة من الخصائص والصفات والأعراض لمجموعة من الأشخاص يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية معينة وقد تظهر كاملة أو بعض منها. وكلمة Down ‹s syndrome سميت بهذا الاسم نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصف تلك الأعراض للمرة الأولى عام 1866 واسمه جون لانجدون دوان وبالرغم من أن أعراض داون معروفة منذ أكثر من قرن إلا أنها لم تفسر حتى 1959 وتظهر هذه الأعراض بسبب وجود كرموزوم إضافي وهو رقم 21 مما يؤدى إلى ولادة طفل داون ولقد كانت تطلق عليها قديماً اسم المنغولية ولكنه استبدل الآن بمتلازمة داون بناء على قرار من منظمة الصحة العالمية ويطلق عليها أيضاً ثلاثي الكرموزم 21.

والكرموزمومات هي جزئيات صغيرة في الخلايا التي يتكون منها الجسم، وهي تشكل الخصائص التى نرثها. وكل خلية تتكون من 46 كرموزوماً نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب ولكل زوج من الكرموزومات رقم ولدى الطفل الداونكرموزوم واحد إضافي من الزوج الذي يحمل رقم 21 وبذلك يكون عدد الكرموزومات لديه 47 كرموزوماً وهناك 3 أشكال منه: الترايسومية القياسية (التثلث الصبغي) 21 Trisomy أو المسمى بالانقسام الكرموزم الثلاثي لـ21 والبعض يطلق عليه النوع التقليدي، ويوجد لدى الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون (95%) من أطفال متلازمة داون وهو زيادة في كل خلية من أجسام أطفال متلازمة داون كنتيجة عن عدم الانقسام لهذا الكرموزوم عند أحد الأبوين فيعطى للطفل اثنين من كرموزوم 21 بدلاً من واحد من خلال البويضة أو الحيوان المنوي. الكروموزوم المتنقل Translocation (أو الكرموزوم الملتصق) ونسبة انتشاره حوالي 4% من أطفــال متلازمة داون ويرجع السبب إلى وجود جزء من الكروموزوم 21، بموقع آخر ويحدث هذا عندما تتصل الأجزاء العليا الصغيرة للكرموزوم 21 حيث يلتحم الجزءان المتبقيان مع بعضهما البعض حتى نهايتهما. وغالباً ما ينتقل الكرموزوم رقم 21 إلى رقم 14، أو 13، أو15، أو 22، أو كرموزوم 21 آخر(ولكن الكرموزوم 14 هو الأكثر شيوعاً). وكل الكرموزومات لها أطراف صغيرة غير نشطة لأسباب وراثية يمكن أن تنفصل أو حتى تختفي دون أن تترك أي أثر سلبي وهنا يحدث التصاق كرموزوم رقم 21 بآخر بعد أن ينكسر طرفه وهذا يحدث بصورة عشوائية.

الكرموزومالموزيك mosaic (الفسيفسائي) ونسبة انتشاره حوالي 1% من أطفال متلازمة داون ويعود السبب إلى بعض الخلايا الجسدية بعضها يكون به 46 كرموزوم والبعض الآخر يكون به 47 كرموزوم أي وجود كرموزوم زائد في بعض الخلايا دون البعض الآخر (ويحدث هذا الانقسام غير السليم في مرحلة ما بعد الانقسام الأولى للخلية ألا وليه للجنين وتكون خلايا الدم تشبه الفسيفساء، فهناك خلايا مختلفة بعضها عادي والبعض يحتوي على كروموزوم إضافي والسمات المميزة لمتلازمة داون تكون أقل ظهوراً لدى المصابين بهذا النوع من الخلل في الكرموزومات كما أن نموهم الجسمي والوظيفي يقارب المعدل الطبيعي وبالتالي تكون قدراتهم العقلية أقرب إلى الطبيعي.