: الأمراض الوراثية

شهدت أعمال النسخة الثانية من منتدى الاستثمار السعودي-الأمريكي أمس الأربعاء، الإعلان عن مشروعات حوسبة فائقة وتقنيات متقدمة خلال جلسة رفيعة المستوى، ترأسها وزير الاتصالات وتقنية المعلومات السعودي المهندس عبدالله بن عامر السواحه، بمشاركة المؤسس، الرئيس التنفيذي لـ"XAI" و"تيسلا" و"سبيس إكس" إيلون ماسك، إلى جانب الرئيس التنفيذي...

أكدت د.رباب عبدالوهاب، الأكاديمية والباحثة في الطب الجزيئي وعضو جمعية أصدقاء الصحة، أن فحص الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing – WES) يمثّل طفرة علمية في مجال التشخيص الجيني الدقيق والطب الشخصي، مشيرة إلى أنه أصبح أداة أكثر فاعلية وأقل تكلفة في اكتشاف الطفرات الوراثية المسببة للأمراض مقارنة بفحص الجينوم الكامل. وأوضحت د.رباب...

تُعدّ الأمراض الوراثية من أبرز التحديات الصحية التي تواجه الأفراد والعائلات حول العالم، إذ تنتج عن خلل في الجينات ينتقل من جيل إلى آخر، وقد يظهر منذ الولادة أو في مراحل لاحقة من العمر، وتتنوع هذه الأمراض بين ما يصيب الدم مثل فقر الدم المنجلي، وما يؤثر على التمثيل الغذائي مثل الفينيل كيتون يوريا، أو على الأجهزة الحيوية مثل...

تظهر بعض الأمراض عند الأطفال منذ لحظة الولادة أو في سنوات النمو الأولى، ويكون السبب في كثير من الحالات عوامل وراثية تنتقل عبر الجينات، فهذه الأمراض قد تؤثر على القدرات الذهنية أو الحركية أو حتى على أعضاء الجسم المختلفة، مما يجعل التعرف عليها مبكرًا أمرًا ضروريًا لحماية الطفل وتقديم الرعاية المناسبة له. ما هي أشهر الأمراض...

قالت استشارية أمراض النساء والولادة والعقم، د. فرح النعيمي إن مشروع الجينوم الوطني في مملكة البحرين يعد خطوة استراتيجية مهمة نحو تعزيز صحة المجتمع وتطوير الرعاية الصحية عبر الطب الدقيق، موضحة أنه برنامج رائد يهدف إلى جمع وتحليل مئة ألف عينة دم على مدى عشر سنوات لتكون مملكة البحرين رائدة في استحداث قاعدة بيانات جينية وطنية...

في البداية، لنقم بتعريف ما هي الأمراض الاستقلابية. هي أمراض ناتجة عن نقص في بعض الخمائر (الإنزيمات) التي لها دور أساسي في عملية الأيض الخلوي، أي إمكانية الخلايا في الجسم من هضم بعض المركبات الحيوية. عملية الأيض هي التي تمكن الخلايا من استخلاص الطاقة المطلوبة لحياة هذه الخلايا. وتشمل عملية الأيض عدداً من التفاعلات الكيميائية في...

يُعتبر فقر الدم من الحالات الصحية الشائعة التي تؤثر على قدرة الجسم في نقل الأكسجين إلى الأنسجة، مما يسبب شعورًا بالإرهاق وضعفًا عامًا، وتنجم هذه الحالة عن أسباب متعددة، أبرزها نقص الحديد وبعض الفيتامينات الأساسية. ويلعب الغذاء دورًا محوريًا في علاج فقر الدم والوقاية منه، من خلال تناول أطعمة غنية بالحديد والعناصر المغذية التي...

مع تقدم تقنيات الفحوصات الطبية، أصبح تحليل NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة) من الفحوصات المهمة التي تساعد في الكشف عن بعض الاضطرابات الجينية لدى الجنين في وقت مبكر من الحمل، ويجرى هذا التحليل من خلال فحص بسيط لعينة دم من الأم مما يتيح التعرف على بعض التشوهات الوراثية دون الحاجة إلى إجراءات جراحية قد تشكل خطرًا على الحمل....

بعد الولادة مباشرة، يخضع المولود لعدة فحوصات طبية للتأكد من صحته والكشف المبكر عن أي مشكلات قد تحتاج إلى متابعة أو علاج، وهذه الفحوصات ضرورية لضمان أن الطفل يتمتع بصحة جيدة وأن أي اضطرابات أو أمراض وراثية يمكن التعامل معها في مراحلها المبكرة. فحص قياس الوزن والطول ومحيط الرأسمن أولى الفحوصات التي يتم إجراؤها للمولود هو قياس...

بعد الولادة مباشرة، يخضع المولود لعدة فحوصات طبية للتأكد من صحته والكشف المبكر عن أي مشكلات قد تحتاج إلى متابعة أو علاج، وهذه الفحوصات ضرورية لضمان أن الطفل يتمتع بصحة جيدة وأن أي اضطرابات أو أمراض وراثية يمكن التعامل معها في مراحلها المبكرة. فحص قياس الوزن والطول ومحيط الرأس من أولى الفحوصات التي يتم إجراؤها للمولود هو قياس...

مع تقدم تقنيات الفحوصات الطبية، أصبح تحليل NIPT (الاختبار غير الجراحي قبل الولادة) من الفحوصات المهمة التي تساعد في الكشف عن بعض الاضطرابات الجينية لدى الجنين في وقت مبكر من الحمل، ويجرى هذا التحليل من خلال فحص بسيط لعينة دم من الأم مما يتيح التعرف على بعض التشوهات الوراثية دون الحاجة إلى إجراءات جراحية قد تشكل خطرًا على الحمل....

في أحد أيام منتصف القرن الماضي، نشر عبدالله عبدالوهاب نعمان، في صحيفة الفضول التي أسسها في اليمن سنة 1948 خبراً بهذا العنوان: «انقلاب عسكري في اليمن» وجعل العنوان كبيراً يتصدر الصفحة الأولى، فتلقف الناس نسخ ذلك العدد ولم يبق منها شيء، أما محتوى الخبر فكان: (انقلاب عسكري من على ظهر حماره بسبب وعورة الطريق في إحدى قرى جبل حبشي...