: وراثي

اقترح مسؤولون صحيون في الولايات المتحدة خطة لتسريع تطوير علاجات مخصصة للمرضى الذين يعانون أمراضًا يصعب علاجها، لا سيما الحالات الوراثية النادرة التي لطالما اعتبرتها شركات الأدوية غير مربحة تجاريًا. وبحسب الإرشادات الأولية الصادرة عن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية والتي أوردتها وكالة أسوشيتد برس، فإن الخطة المقترحة ستنشئ...

اتهمت عائلة مواطن أمريكي من مدينة أرلينغتون بولاية تكساس، إدارة الهجرة الأميركية (ICE) بأنّها السبب غير المباشر في وفاة ابنهم وائل طرابيشي، البالغ من العمر 34 عامًا، والذي يُعاني من إعاقة شديدة جراء مرض نادر. وكانت سلطات الهجرة الأميركية قد اعتقلت الوالد ماهر الطرابيشي أثناء إجراءات تفتيش في مدينة دالاس في 28 أكتوبر/تشرين الأول...

منصور الهرمسي الهاجريهذا المقال ليس مجرد سرد قصة مصاب بداء السكري، بل هو رسالة توعوية لكل أب وأم، ولكل من يحيط بطفل مصاب بالسكري. هو دعوة للفهم، والتقبل، والدعم، من أجل بناء بيئة صحية نفسية وجسدية لهذا الطفل، فعندما يُؤكد الطبيب أن الطفل مصاب بالسكري، تتوقف عقارب الزمن. تتساقط الأسئلة كالمطر: «لماذا؟ كيف؟ هل أخطأت أثناء الحمل؟...

وليد صبريقالت الأكاديمية والباحثة في الطب الجزيئي وعضو جمعية أصدقاء الصحة، د. رباب عبدالوهاب، إنه تم الاعتراف رسمياً بنوع جديد من داء السكري لا يرتبط بالسمنة، بل بسوء التغذية، وذلك بعد عقود من رصده لأول مرة في الدول النامية، وفقاً لصحيفة "الإندبندنت" البريطانية. وأوضحت أن الاتحاد الدولي للسكري أعلن عن هذا النوع تحت اسم السكري...

أكدت د.رباب عبدالوهاب، الأكاديمية والباحثة في الطب الجزيئي وعضو جمعية أصدقاء الصحة، أن فحص الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing – WES) يمثّل طفرة علمية في مجال التشخيص الجيني الدقيق والطب الشخصي، مشيرة إلى أنه أصبح أداة أكثر فاعلية وأقل تكلفة في اكتشاف الطفرات الوراثية المسببة للأمراض مقارنة بفحص الجينوم الكامل. وأوضحت د.رباب...

اقترب فريق بحثي من كندا والصين من تحقيق إنجاز طبي غير مسبوق في مجال زراعة الأعضاء، يتمثل في إمكانية زراعة كلية من متبرع تختلف فصيلة دمه عن فصيلة دم المتلقي، وذلك باستخدام تقنية حيوية متقدمة تعتمد على إنزيمات خاصة. وتمكن الفريق، بعد نحو عقد من العمل، من تحويل كلية من فصيلة الدم A إلى فصيلة الدم O المحايدة، عبر إزالة الجزيئات...

قالت اختصاصية أمراض القلب والحاصلة على درجة الدكتوراه في أمراض القلب والأوعية الدموية، د. شيماء عبدالمعبود إن الاحتفاء بيوم القلب العالمي يوم ٢٩ من سبتمبر من كل عام يهدف إلى زيادة التوعية بالحفاظ على القلب، مشيرة إلى أن شعار هذا العام هو "لا تفقد نبضة". وشددت على أهمية التشخيص، وخاصة فيما يتعلق بأمراض القلب مثل ارتفاع ضغط الدم...

اقترح باحثون استخدام تقنية جديدة تعتمد على مسحة بسيطة من الخد للكشف عن الطفرات الجينية في الأنسجة السليمة، معتبرين أنها قد تصبح أداة فعّالة للوقاية المبكرة من السرطان. وطور فريق من معهد ويلكوم سانغر، بالتعاون مع دراسة TwinsUK في كلية كينغز كوليدج لندن، تقنية متقدمة تعرف باسم تسلسل النانو (NanoSeq)، تتيح تحليل التغيرات الجينية بدقة...

تُعدّ الأمراض الوراثية من أبرز التحديات الصحية التي تواجه الأفراد والعائلات حول العالم، إذ تنتج عن خلل في الجينات ينتقل من جيل إلى آخر، وقد يظهر منذ الولادة أو في مراحل لاحقة من العمر، وتتنوع هذه الأمراض بين ما يصيب الدم مثل فقر الدم المنجلي، وما يؤثر على التمثيل الغذائي مثل الفينيل كيتون يوريا، أو على الأجهزة الحيوية مثل...

يُعد مرض الجذام، المعروف أيضًا باسم "هانسن"، من الأمراض المعدية المزمنة التي تنشأ بسبب عدوى بكتيرية من نوع المتفطرة الجذامية، ويستهدف المرض بالأساس الجلد والأعصاب الطرفية والأنسجة المخاطية في الجهاز التنفسي، ما يؤدي إلى تقرحات جلدية وتلف بالأعصاب وضعف في العضلات، في السطور التالية نستعرض أبرز أسباب الإصابة بالجذام وطرق...

قالت اختصاصية الوراثة الجزيئية بمركز الدفتر الطبي د. هدى عمران إن مع تقدم الإنسان بالعمر تحدث العديد من التغيرات الفسلجية، وتزداد احتمالية الإصابة بالعديد من الأمراض المزمنة كارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب. وأوضحت أن ظهور هذه الأمراض وشدتها يختلف باختلاف التكوين الجيني والبيولوجي للإنسان، وكذلك باختلاف أسلوب حياته والضغوطات...

في مطلع هذا العام، تصدّرت الأبحاث في علم الأحياء الصناعية عناوين الصحف بعد كشف طريقة غير تقليدية لاستخدام النفايات البلاستيكية: تحويلها إلى مادة الأسيتامينوفين (الباراسيتامول)، أحد أكثر مسكنات الألم استخدامًا حول العالم. تمكّن باحثون من تعديل بكتيريا الإشريكية القولونية (E. coli) وراثيًا لابتلاع جزيئات مشتقة من البلاستيك وهضمها...