* السكري والسمنة من عوامل الإصابة بالمرض
* الأعراض الحركية تشمل ضعف وفقدان العضلات
* الفحوصات الجينية تحدد الطفرات المسببة للمرض
* المضاعفات تعتمد على شدة المرض
* التشوهات الجسدية تشمل تقوس الأطراف وانحناء العمود الفقري
* العلاج بمسكنات الآلام والعلاج الطبيعي ودعامات الأطراف
يعد الاعتلال العصبي الوراثي أحد المصطلحات التي تشير إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المحيطي بما في ذلك الأعصاب الخارجة من الدماغ والنخاع الشوكي.
وفي معظم الأحيان تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء، ولكنها قد تكون مكتسبة في حالات أخرى بسبب الإصابة ببعض الأمراض، مثل، مرض السكري، واضطرابات الغدة الدرقية.
ويوجد عدة أنواع من الاعتلالات العصبية الوراثية، مثل داء شاركو، والاعتلال العصبي المصاحب لفقدان القدرة على حمل الأشياء، ويعتمد نوع الاعتلال العصبي على نوع الأعصاب المصابة ومكانها.
وتختلف أعراض الاعتلالات العصبية الوراثية تبعاً لنوع الأعصاب المصابة، إذ يمكن أن تؤثر على الأعصاب الحركية والحسية واللإرادية، وفي بعض الأحيان فإنها تؤثر على أكثر من نوع من الأعصاب.
ويمكن تقسيم أعراض الاعتلال العصبي الوراثي كما يأتي:
- الأعراض الحسية: وتشمل عادةً ألماً وخدراً وتنميلاً في الأطراف.
- الأعراض اللاإرادية: وتشمل قلة التعرق، وانخفاض ضغط الدم خصوصاً عند تغيير الوضعية من الجلوس إلى الوقوف.
- الأعراض الحركية: وتشمل ضعفاً في العضلات، وفقدان في الكتلة العضلية.
- التشوهات الجسدية: وتشمل تقوساً في الأطراف، وانحناء في العمود الفقري.
وفيما يتعلق بأسباب وعوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي، فيعود سبب حدوث الاعتلالات الوراثية إلى طفرات في أحد الجينات، وتعتمد نوعية الإصابة على مكان حدوث الطفرة، وفي أحيان قليلة أخرى تكون الإصابة مكتسبة، فيما تشمل عوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي:
- التاريخ العائلي من الإصابة بأحد أنواع المرض.
- السمنة.
- داء السكري من النوع الثاني.
وبشأن مضاعفات الاعتلال العصبي الوراثي، فلا توجد مضاعفات محددة يمكن أن تسببها الاعتلالات العصبية الوراثية، إنما يعتمد ظهور أية مضاعفات على شدة الأعراض الظاهرة لدى المريض.
ويتضمن تشخيص الاعتلال العصبي الوراثي العديد من الفحوصات على النحو التالي:
- الفحوصات الجينية: يمكن من خلال هذه الفحوصات تشخيص وجود أية طفرات جينية قد تكون السبب في الإصابة بالمرض.
- الخزعة: يتم أخذ خزعة من الأنسجة وفحصها، حيث يمكن من خلال ذلك تحديد نوع الأعصاب المصابة.
- اختبار التوصيل العصبي: يتم من خلال هذا الفحص التحقق من الاستجابات العصبية، حيث يساعد ذلك في الكشف عن أية اضطرابات عصبية.
- فحوصات التقييم العصبي: يتم من خلال هذه الاختبارات تحديد ردود الفعل العصبية وحركة العضلات والأعصاب.
وبشأن علاج الاعتلال العصبي الوراثي، فإنما يهدف العلاج إلى التحكم بالأعراض الظاهرة، حيث يمكن أن يشمل، مسكنات الآلام، والعلاج الطبيعي، ودعامات الأطراف.
وفيما يتعلق بالوقاية من الاعتلال العصبي الوراثي، فإنه لا توجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي، إذ إنه يعود في معظم الحالات لأسباب وراثية، ولكن من الممكن تجنب عوامل الخطر قدر الإمكان.
* الأعراض الحركية تشمل ضعف وفقدان العضلات
* الفحوصات الجينية تحدد الطفرات المسببة للمرض
* المضاعفات تعتمد على شدة المرض
* التشوهات الجسدية تشمل تقوس الأطراف وانحناء العمود الفقري
* العلاج بمسكنات الآلام والعلاج الطبيعي ودعامات الأطراف
يعد الاعتلال العصبي الوراثي أحد المصطلحات التي تشير إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المحيطي بما في ذلك الأعصاب الخارجة من الدماغ والنخاع الشوكي.
وفي معظم الأحيان تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء، ولكنها قد تكون مكتسبة في حالات أخرى بسبب الإصابة ببعض الأمراض، مثل، مرض السكري، واضطرابات الغدة الدرقية.
ويوجد عدة أنواع من الاعتلالات العصبية الوراثية، مثل داء شاركو، والاعتلال العصبي المصاحب لفقدان القدرة على حمل الأشياء، ويعتمد نوع الاعتلال العصبي على نوع الأعصاب المصابة ومكانها.
وتختلف أعراض الاعتلالات العصبية الوراثية تبعاً لنوع الأعصاب المصابة، إذ يمكن أن تؤثر على الأعصاب الحركية والحسية واللإرادية، وفي بعض الأحيان فإنها تؤثر على أكثر من نوع من الأعصاب.
ويمكن تقسيم أعراض الاعتلال العصبي الوراثي كما يأتي:
- الأعراض الحسية: وتشمل عادةً ألماً وخدراً وتنميلاً في الأطراف.
- الأعراض اللاإرادية: وتشمل قلة التعرق، وانخفاض ضغط الدم خصوصاً عند تغيير الوضعية من الجلوس إلى الوقوف.
- الأعراض الحركية: وتشمل ضعفاً في العضلات، وفقدان في الكتلة العضلية.
- التشوهات الجسدية: وتشمل تقوساً في الأطراف، وانحناء في العمود الفقري.
وفيما يتعلق بأسباب وعوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي، فيعود سبب حدوث الاعتلالات الوراثية إلى طفرات في أحد الجينات، وتعتمد نوعية الإصابة على مكان حدوث الطفرة، وفي أحيان قليلة أخرى تكون الإصابة مكتسبة، فيما تشمل عوامل خطر الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي:
- التاريخ العائلي من الإصابة بأحد أنواع المرض.
- السمنة.
- داء السكري من النوع الثاني.
وبشأن مضاعفات الاعتلال العصبي الوراثي، فلا توجد مضاعفات محددة يمكن أن تسببها الاعتلالات العصبية الوراثية، إنما يعتمد ظهور أية مضاعفات على شدة الأعراض الظاهرة لدى المريض.
ويتضمن تشخيص الاعتلال العصبي الوراثي العديد من الفحوصات على النحو التالي:
- الفحوصات الجينية: يمكن من خلال هذه الفحوصات تشخيص وجود أية طفرات جينية قد تكون السبب في الإصابة بالمرض.
- الخزعة: يتم أخذ خزعة من الأنسجة وفحصها، حيث يمكن من خلال ذلك تحديد نوع الأعصاب المصابة.
- اختبار التوصيل العصبي: يتم من خلال هذا الفحص التحقق من الاستجابات العصبية، حيث يساعد ذلك في الكشف عن أية اضطرابات عصبية.
- فحوصات التقييم العصبي: يتم من خلال هذه الاختبارات تحديد ردود الفعل العصبية وحركة العضلات والأعصاب.
وبشأن علاج الاعتلال العصبي الوراثي، فإنما يهدف العلاج إلى التحكم بالأعراض الظاهرة، حيث يمكن أن يشمل، مسكنات الآلام، والعلاج الطبيعي، ودعامات الأطراف.
وفيما يتعلق بالوقاية من الاعتلال العصبي الوراثي، فإنه لا توجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي، إذ إنه يعود في معظم الحالات لأسباب وراثية، ولكن من الممكن تجنب عوامل الخطر قدر الإمكان.
